Normalidad nga siklo sa urea nga abnormalidad

Ang abnormalidad sa sikbit nga urea usa ka napanunod nga kahimtang. Mahimo kini hinungdan sa mga problema sa pagtangtang sa basura gikan sa lawas sa ihi.

Ang siklo sa urea usa ka proseso diin gikuha ang basura (ammonia) gikan sa lawas. Kung mokaon ka og mga protina, gibahin kini sa lawas ngadto sa mga amino acid. Ang amonia gihimo gikan sa nabilin nga mga amino acid, ug kinahanglan kini tangtangon gikan sa lawas.

Naghimo ang atay daghang mga kemikal (mga enzyme) nga nagbag-o sa amonya sa usa ka porma nga gitawag og urea, nga makuha sa lawas sa ihi. Kung matublag kini nga proseso, magsugod ang pagtaas sa lebel sa ammonia.

Daghang napanunod nga kondisyon mahimong hinungdan sa mga problema sa kini nga proseso sa pagtangtang sa basura. Ang mga tawo nga adunay sakit nga siklo sa urea adunay depektoso nga gene nga naghimo sa mga enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang amonya sa lawas.

Kauban sa kini nga mga sakit:

• Argininosuccinic aciduria
• Kakulang sa Arginase
• Kakulang sa Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Kakulang sa N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Kakulang sa Ornithine transcarbamylase (OTC)

Ingon usa ka grupo, kini nga mga sakit mahitabo sa 1 sa 30,000 nga bag-ong natawo. Ang kakulang sa OTC mao ang kasagaran sa kini nga mga sakit.

Ang mga batang lalaki kanunay nga naapektuhan sa kakulang sa OTC kaysa mga batang babaye. Ang mga babaye panalagsa maapektuhan. Kadtong mga batang babaye nga naapektuhan adunay mga labi ka hinay nga mga simtomas ug mahimo og sakit sa ulahi nga bahin sa kinabuhi.

Aron makuha ang uban pang mga lahi sa mga sakit, kinahanglan nimo nga makadawat usa ka wala magamit nga kopya sa gene gikan sa parehas nga mga ginikanan. Usahay ang mga ginikanan wala mahibal-an nga gidala nila ang gene hangtod nga nakuha sa ilang anak ang sakit.

Kasagaran, ang bata nagsugod nga maayo ang pag-atiman ug ingon normal. Bisan pa, sa ulahi nga panahon ang bata nakagbuhat dili maayo nga pagkaon, pagsuka, ug pagkatulog, nga mahimo nga lawom kaayo nga ang bata lisud nga pukawon. Kini labing kanunay nga mahitabo sa sulud sa unang semana pagkahuman sa pagpanganak.

Kauban ang mga simtomas:

• Kalibog
• Pagminus sa pagkaon nga gikuha
• Dili gusto sa mga pagkaon nga adunay protina
• Dugang nga pagkatulog, kalisud pagmata
• Pagkalibog, pagsuka

Kanunay mag-diagnose ang tagahatag sa kahimsog sa kini nga mga sakit kung ang bata masuso pa.

Mga ilhanan mahimong mag-uban:

• Dili normal nga amino acid sa dugo ug ihi
• Dili normal nga lebel sa orotic acid sa dugo o ihi
• Taas nga lebel sa ammonia sa dugo
• Kasagaran nga lebel sa acid sa dugo

Ang mga pagsulay mahimo’g upod:

• Arterial nga gas sa dugo
• Dugo nga ammonia
• Glucose sa dugo
• Plasma amino acid
• Mga organikong acid sa ihi
• Mga pagsulay sa genetiko
• Biopsy sa atay
• MRI o CT scan

Ang paglimita sa protina sa pagdiyeta makatabang sa pagtambal sa kini nga mga sakit pinaagi sa pagkunhod sa gidaghanon sa basura nga nitroheno nga gihimo sa lawas. (Ang basura naa sa porma sa ammonia.) Magamit ang mga espesyal nga pormula nga gamay’ng protina nga bata ug gamay nga bata.

Hinungdanon nga ang usa ka tagahatag maggiya sa pagkaon sa protina. Mahimo mabalanse sa tighatag ang gidaghanon sa protina nga makuha sa bata aron kini igo na alang sa pagtubo, apan dili igo nga hinungdan sa mga simtomas.

Hinungdanon kaayo alang sa mga tawo nga adunay kini nga mga sakit aron malikayan ang pagpuasa.

Ang mga tawo nga adunay mga abnormalidad sa siklo nga urea kinahanglan usab nga mag-amping sa ilalum sa mga oras sa pisikal nga kapit-os, sama sa kung adunay sila mga impeksyon. Ang tensiyon, sama sa hilanat, mahimong hinungdan sa pagguba sa lawas sa kaugalingon nga mga protina. Ang labi nga mga protina mahimo’g malisud alang sa dili normal nga siklo sa urea aron makuha ang mga byproduct.

Paghimo usa ka plano sa imong tagahatag kung ikaw adunay sakit aron malikayan ang tanan nga protina, pag-inum sa daghang mga inum nga carbohydrate, ug pagkuha igo nga mga likido.

Kadaghanan sa mga tawo nga adunay mga sakit sa siklo sa urea kinahanglan magpabilin sa ospital sa bisan unsang oras. Sa ingon nga mga oras, mahimo sila matambal sa mga tambal nga makatabang sa lawas nga makuha ang mga basura nga adunay sulud nga nitrogen. Ang dialysis mahimong makatabang nga mawala ang lawas sa sobra nga ammonia sa panahon sa grabe nga sakit. Ang pila ka mga tawo mahimo’g magkinahanglan og transplant sa atay.

RareConnect: Opisyal nga Komunidad sa Urea Cycle Disorder - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Kung unsa ka maayo ang pagsalig sa mga tawo sa:

• Unsang dili normal nga siklo sa urea ang anaa kanila
• Kung unsa kini grabe
• Kung unsa ka sayo kini nadiskobrehan
• Unsa ka suod nila sundon ang pagkaon nga gidili sa protina

Ang mga masuso nga nadayagnos sa unang semana sa kinabuhi ug nagbutang gilayon sa pagkaon nga gidili sa protina mahimo’g maayo.

Ang pagpabilin sa diyeta mahimong mosangput sa normal nga paniktik sa mga hamtong. Sulitsulit nga dili pagsunod sa pagdiyeta o pagbaton mga simtomas nga gipahinabo sa stress mahimong mosangpot sa paghubag sa utok ug kadaot sa utok.

Ang mga nag-unang kapit-os, sama sa operasyon o mga aksidente, mahimong komplikado alang sa mga tawo nga adunay kini nga kondisyon. Gikinahanglan ang hilabihang pag-amping aron malikayan ang mga problema sa ingon nga mga yugto.

Ang mga komplikasyon mahimong mag-uban:

• Koma
• Kalibog ug sa katapusan disorientation
• Kamatayon
• Pagtaas sa lebel sa ammonia sa dugo
• Paghubag sa utok

Magamit ang pagsulay sa una nga panahon. Ang pagsulay sa genetika sa wala pa itanom ang usa ka embryo mahimong magamit alang sa mga naggamit sa vitro kung mahibal-an ang piho nga hinungdan sa genetiko.

Ang usa ka dietician hinungdanon aron makatabang sa paglaraw ug pag-update sa gidili nga pagkaon sa protina samtang magdako ang bata.

Sama sa kadaghanan nga napanunod nga mga sakit, wala’y paagi aron mapugngan ang kini nga mga sakit nga molambo pagkahuman sa pagpanganak.

Ang pagtinabangay sa taliwala sa mga ginikanan, sa pangkat medikal, ug sa apektadong bata nga sundon ang gilatid nga diyeta mahimong makatabang nga malikayan ang grabe nga sakit.

Abnormality sa siklo sa urea - napanunod; Siklo sa Urea - napanunod nga abnormalidad

• Siklo sa Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mga depekto sa metabolismo sa mga amino acid. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Mga sayup nga natawo sa metabolismo. Sa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ug Neonatal-Perinatal Medicine ni Martin. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Mga sayup nga natawo sa urea synthesis. Sa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Mga Baruganan ug Kahanas. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitulo 38.