Galactosemia

Ang Galactosemia usa ka kahimtang diin ang lawas dili makahimo sa (metabolize) sa yano nga asukal galactose.

Ang Galactosemia usa ka napanunod nga sakit. Kini nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga ginikanan nagdala us aka dili magamit nga kopya sa gene nga mahimong hinungdan sa galactosemia, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) higayon nga maapektohan niini.

Adunay 3 ka porma sa sakit:

• Kakulang sa Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT): Klasikong galactosemia, ang labing sagad ug labing grabe nga porma
• Kakulang sa galactose kinase (GALK)
• Kakulang sa galactose-6-phosphate epimerase (GALE)

Ang mga tawo nga adunay galactosemia dili hingpit nga makaguba sa yano nga asukal galactose. Ang Galactose usa ka katunga sa lactose, ang asukal nga makita sa gatas.

Kung ang usa ka masuso nga adunay galactosemia gihatagan gatas, mga sangkap nga hinimo gikan sa galactose nga natigum sa sistema sa masuso. Kini nga mga sangkap makadaut sa atay, utok, kidney, ug mata.

Ang mga tawo nga adunay galactosemia dili makaagwanta sa bisan unsang porma sa gatas (tawo o hayop). Kinahanglan mag-amping sila bahin sa pagkaon sa ubang mga pagkaon nga adunay sulud nga galactose.

Ang mga masuso nga adunay galactosemia mahimong magpakita mga simtomas sa unang mga adlaw sa kinabuhi kung mokaon sila og pormula o gatas sa suso nga adunay sulud nga lactose. Ang mga simtomas mahimong hinungdan sa usa ka grabe nga impeksyon sa dugo sa bakterya E coli.

Ang mga simtomas sa galactosemia mao ang:

• Mga paglibog
• Pagkasuko
• Paglangaylangay
• Dili maayo nga pagpakaon - nagdumili ang bata nga mokaon sa pormula nga adunay gatas
• Dili maayo nga pagtaas sa timbang
• Dilaw nga panit ug puti sa mga mata (jaundice)
• Nagsuka-suka

Ang mga pagsulay aron masusi kung unsa ang galactosemia lakip ang:

• Kultura sa dugo alang sa impeksyon sa bakterya (E coli sepsis)
• Ang kalihokan sa enzim sa pula nga mga selula sa dugo
• Ketones sa ihi
• Ang diagnosis sa Prenatal pinaagi sa direkta nga pagsukol sa enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase
• "Pagkunhod nga mga sangkap" sa ihi sa bata, ug normal o gamay nga asukal sa dugo samtang gipakaon ang bata sa gatas sa suso o usa ka pormula nga adunay lactose

Ang mga pagsulay sa bag-ong natawo nga pagsusi sa daghang mga estado nagsusi kung galactosemia.

Mahimo ipakita ang mga sangputanan sa pagsulay:

• Ang mga amino acid sa ihi o plasma sa dugo
• Nagpadako nga atay
• Fluid sa tiyan
• Ubos nga asukal sa dugo

Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon kinahanglan maglikay sa tanan nga gatas, mga produkto nga adunay gatas (lakip ang uga nga gatas), ug uban pang mga pagkaon nga adunay galactose, sa tibuok kinabuhi. Basaha ang mga label sa produkto aron maseguro nga ikaw o ang imong anak nga adunay kondisyon dili mokaon mga pagkaon nga adunay sulud.

Ang mga masuso mahimong pakan-on:

• Pormula sa soya
• Laing pormula nga wala’y lactose
• Pormula nga nakabase sa karne o Nutramigen (usa ka pormula nga hydrolyzate nga protina)

Girekomenda ang mga suplemento sa calcium.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Ang mga tawo nga nadayagnos og sayo ug istrikto nga naglikay sa mga produkto sa gatas mahimong mabuhi sa usa ka normal nga kinabuhi. Bisan pa, ang hinay nga pagkadaot sa pangisip mahimong mahinabo, bisan sa mga tawo nga naglikay sa galactose.

Kini nga mga komplikasyon mahimo og:

• Katarata
• Sirosis sa atay
• Nalangay nga pag-uswag sa sinultian
• Dili regular nga mga panahon sa pagregla, pagkunhod sa pag-andar sa mga ovary nga mosangput sa pagkapakyas sa ovarian ug pagkabaog
• Kakulangan sa pangisip
• Grabe nga impeksyon sa bakterya (E coli sepsis)
• Ang mga tremor (uyog) ug dili mapugngan nga pagpaandar sa motor
• Kamatayon (kung adunay galactose sa pagdiyeta)

Tawagi ang imong tig-alima kung:

• Ang imong masuso adunay mga simtomas sa galactosemia
• Adunay ka kaagi sa pamilya nga galactosemia ug gihunahuna nimo ang pagpanganak

Makatabang nga mahibal-an ang kaagi sa imong pamilya. Kung adunay ka kaagi sa pamilya nga galactosemia ug gusto nga makabaton mga anak, ang pagtambag sa genetiko makatabang kanimo sa paghimog mga desisyon bahin sa pagmabdos ug prenatal nga pagsulay. Sa higayon nga mahibal-an ang diagnosis sa galactosemia, girekomenda ang pagtambag sa genetiko alang sa ubang mga miyembro sa pamilya.

Daghang mga estado ang nagpasalida sa tanan nga mga bag-ong natawo alang sa galactosemia. Kung gipakita sa pagsulay sa bag-ong natawo nga posible nga galactosemia, kinahanglan nga hunongon nila ang paghatag dayon sa ilang mga produkto nga gatas sa masuso ug pangutan-on ang ilang tagahatag bahin sa adunay mga pagsulay sa dugo nga mahimo aron kumpirmahon ang usa ka panghiling sa galactosemia

Kakulang sa Galactose-1-phosphate uridyl transferase; Kakulang sa Galactokinase; Kakulang sa Galactose-6-phosphate epimerase; GALT; GALK; GALE; Epimerase kakulang galactosemia; Kakulang sa GALE; Galactosemia tipo III; UDP-galactose-4; Lainlaing lahi ni Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Klasikong galactosemia ug lahi nga galactosemia. 2000 Peb 4 [Gi-update 2017 Marso 9]. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Mga Review sa GeneRe [Internet]. Seattle (WA): Unibersidad sa Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Napanunod nga mga sakit sa tubule sa pantog. Sa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-10 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, pagdumala ug dugay nga sangputanan. Paediatrics ug Panglawas sa Bata. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Mga sayup nga natawo sa metabolismo ug sistema sa nerbiyos. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Mga depekto sa metabolismo sa mga carbohydrates. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Maitra A. Mga sakit sa pagkabata ug pagkabata. Sa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Ang Robbins ug Cotran Pathologic Basis of Disease. Ika-9 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapitulo 10.