Manunulat: Laura McKinney
Petsa Sa Paglalang: 1 Abril 2021
Pag-Update Sa Petsa: 1 Abril 2025
Anonim
CHARGE & VACTERL Syndromes - Pathology, Clinical Presentation, Diagnosis & Treatment
Video: CHARGE & VACTERL Syndromes - Pathology, Clinical Presentation, Diagnosis & Treatment

Kontento

Paghinuktok

Ang VATER syndrome, nga kanunay gitawag nga asosasyon sa VATER, usa ka grupo sa mga depekto sa pagkahimugso nga kanunay magkadungan. Ang VATER usa ka acronym.Ang matag letra nagpasabot alang sa usa ka bahin sa lawas nga naapektuhan:

  • vertebrae (bukog sa taludtod)
  • anus
  • tracheoesophageal (trachea ug esophagus)
  • pantog (kidney)

Ang asosasyon gitawag nga VACTERL kung maapektuhan usab ang kasingkasing (kasingkasing) ug mga limbs. Ingon ka sagad nga kini ang hinungdan, ang VACTERL kanunay ang labi ka ensakto nga termino.

Aron mahiling nga adunay pakig-uban sa VATER o VACTERL, ang usa ka bata kinahanglan adunay mga depekto sa pagpanganak sa dili moubus sa tulo sa mga lugar.

Talagsa ang pakig-uban sa VATER / VACTERL. Gibanabana nga 1 sa matag 10,000 hangtod 40,000 nga mga bata ang gipanganak nga adunay kini nga grupo sa mga kondisyon.

Unsa ang hinungdan niini?

Wala nahibal-an sa eksakto ang mga doktor kung unsa ang hinungdan sa pag-uban sa VATER. Nagtuo sila nga ang mga depekto mahitabo sayo sa pagmabdos.

Ang usa ka kombinasyon sa mga gene ug mga hinungdan sa kalikopan mahimong maapil. Wala’y nakilala nga usa ka gene, apan nakit-an sa mga tigdukiduki ang pipila ka mga abnormalidad sa chromosomal ug mga pagbag-o sa gene (pagbag-o) nga adunay kalabotan sa kahimtang. Usahay labaw pa sa usa ka tawo sa parehas nga pamilya ang maapektuhan.


Unsa ang mga simtomas?

Ang mga simtomas nagsalig sa mga depekto sa usa ka masuso.

Mga depekto sa vertebral

Moabot sa 80 porsyento sa mga tawo nga adunay asosasyon sa VATER ang adunay mga depekto sa mga bukog sa ilang taludtod (vertebrae). Kini nga mga problema mahimong mag-uban:

  • nawala nga mga bukog sa dugokan
  • dugang nga mga bukog sa dugokan
  • dili normal nga porma sa mga bukog
  • mga bukog nga gihiusa
  • kurbado nga dugokan (scoliosis)
  • labi nga gusok

Mga depekto sa anal

Tali sa 60 ug 90 porsyento sa mga tawo nga adunay pakig-uban sa VATER adunay problema sa ilang anus, sama sa:

  • usa ka nipis nga tabon sa anus nga nagbabag sa pag-abli
  • walay agianan taliwala sa ilawom sa dako nga tinai (tumbong) ug anus, mao nga ang bangkito dili makalusot gikan sa tinai gawas sa lawas

Ang mga problema sa anus mahimong hinungdan sa mga simtomas sama sa:

  • usa ka hubag nga tiyan
  • nagsuka-suka
  • wala’y paglihok sa tinai, o dyutay ra ang paglihok sa tinai

Mga depekto sa kasingkasing

Ang "C" sa VACTERL nagpasabut nga "kasingkasing." Ang mga problema sa kasingkasing nakaapekto sa 40 hangtod 80 porsyento nga mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon. Mahimo kini mag-uban:


  • Ventricular septal defect (VSD). Kini usa ka lungag sa bungbong nga nagbahin sa tuo ug wala nga ubos nga mga lawak sa kasingkasing (ventricle).
  • Ang depekto sa atrium septal. Kini kung gibahinbahin sa usa ka lungag sa bungbong ang duha ka sulud nga mga lawak sa kasingkasing (atrium).
  • Tetralogy sa Fallot. Kini usa ka kombinasyon sa upat nga mga depekto sa kasingkasing: VSD, usa ka gipadako nga balbula sa aortic (overriding aorta), pagkitid sa pulbula nga balbula (pulmonary stenosis), ug pagkapalap sa tuo nga ventricle (tuo nga ventricular hypertrophy).
  • Hypoplastic left heart syndrome. Kini kung ang wala nga bahin sa kasingkasing dili maayo nga pagporma, nga makalikay sa pag-agas sa dugo sa kasingkasing.
  • Patent ductus arteriosus (PDA). Nahitabo ang PDA kung adunay usa ka dili normal nga pagbukas sa usa sa mga ugat sa dugo sa kasingkasing nga nagpugong sa dugo gikan sa pag-adto sa baga aron makuha ang oxygen.
  • Transposition sa daghang mga ugat. Ang duha nga punoan nga mga ugat gikan sa kasingkasing nga paatras (gibalhin).

Ang mga simtomas sa mga problema sa kasingkasing mag-uban:


  • problema sa pagginhawa
  • kakulang sa ginhawa
  • asul nga kolor sa panit
  • kakapoy
  • abnormal nga ritmo sa kasingkasing
  • kusog nga rate sa kasingkasing
  • pagbagulbol sa kasingkasing (kinsang tunog)
  • dili maayo nga pagkaon
  • walay gibug-aton

Tracheoesophageal fistula

Ang fistula usa ka dili normal nga koneksyon tali sa trachea (windpipe) ug sa esophagus (ang tubo nga nagdala sa pagkaon gikan sa baba hangtod sa tiyan). Kini nga duha nga mga istraktura dili kasagaran konektado sa tanan. Nakababag kini sa pagkaon nga gikan sa tutunlan hangtod sa tiyan, nga gibalhin ang pipila ka pagkaon sa baga.

Kauban ang mga simtomas:

  • pagginhawa pagkaon sa baga
  • pag-ubo o pagtiok samtang nagkaon
  • nagsuka-suka
  • asul nga kolor sa panit
  • problema sa pagginhawa
  • hubag ang tiyan
  • dili maayo nga pagtaas sa timbang

Mga depekto sa bato

Mga 50 porsyento sa mga tawo nga adunay VATER / VACTERL adunay mga depekto sa kidney. Mahimo kini mag-uban:

  • dili maayo nga pagkaporma (mga) kidney
  • kidney nga naa sa sayup nga lugar
  • usa ka pagbara sa ihi gikan sa mga amimislon
  • pag-backup sa ihi gikan sa pantog ngadto sa mga amimislon

Ang mga depekto sa bato mahimong hinungdan sa kanunay nga mga impeksyon sa ihi. Ang mga batang lalaki mahimo usab nga adunay usa ka depekto diin ang pag-abli sa ilang kinatawo naa sa ubos, imbis sa tumoy (hypospadias).

Mga depekto sa paa

Hangtod sa 70 porsyento sa mga masuso nga adunay VACTERL adunay mga depekto sa paa. Mahimo kini mag-uban:

  • nawala o dili maayong pagkabuhat nga mga kumagko sa kamot
  • dugang nga mga tudlo o tudlo sa tiil (polydactyly)
  • mga websayt nga tudlo o tudlo sa tiil (syndactyly)
  • dili maayo nga naugmad nga mga bukton

Uban pang mga simtomas

Ang uban pa, labi ka kinatibuk-an nga mga simtomas sa pag-uban sa VATER nag-uban:

  • mahinay nga pagtubo
  • pagkapakyas sa pagkuha gibug-aton
  • dili parehas nga mga dagway sa nawong (asymmetry)
  • mga depekto sa dalunggan
  • mga depekto sa baga
  • mga problema sa puki o kinatawo

Mahinungdanon nga hinumdoman nga ang pag-uban sa VATER / VACTERL dili makaapekto sa pagkat-on o kalamboan sa salabutan.

Giunsa kini nadayagnos?

Tungod kay ang pag-uban sa VATER usa ka hugpong sa mga kondisyon, wala’y bisan usa nga pagsulay ang maka-diagnose niini. Kasagaran gihimo sa mga doktor ang pagdayagnos pinauyon sa mga timailhan ug sintomas sa klinikal. Ang mga masuso nga adunay ingon niini nga kahimtang adunay labing menos tulo nga mga depekto sa VATER o VACTERL. Mahinungdanon nga isalikway ang uban pang mga genetic syndrome ug kondisyon nga mahimo’g mapaambit ang mga dagway sa pag-uban sa VATER / VACTERL.

Unsa ang mga kapilian sa pagtambal?

Ang pagtambal gibase sa unsa nga mga lahi sa mga depekto sa pagpanganak nga nahilambigit. Makapaayo sa operasyon ang daghang mga depekto, lakip na ang mga problema sa pagbukas sa anal, mga bukog sa dugokan, kasingkasing, ug kidney. Kasagaran kini nga mga pamaagi gihimo dayon human matawo ang bata.

Tungod kay ang pag-uban sa VATER naglangkob sa daghang mga sistema sa lawas, pipila nga lainlaing mga doktor ang nagpatambal niini, lakip ang usa ka:

  • cardiologist (mga problema sa kasingkasing)
  • gastroenterologist (agianan sa GI)
  • espesyalista sa orthopaedic (mga bukog)
  • urologist (kidney, pantog, ug uban pang bahin sa sistema sa ihi)

Ang mga bata nga adunay asosasyon nga VATER kanunay nga nagkinahanglan og pagbantay sa tibuuk kinabuhi ug pagtambal aron malikayan ang mga problema sa umaabot. Mahimo usab sila nga manginahanglan tabang gikan sa mga espesyalista sama sa usa ka therapist sa pisikal ug therapist sa trabaho.

Panglantaw

Ang panan-aw nagsalig sa unsang mga lahi sa mga depekto sa usa ka tawo, ug kung giunsa kini pagtratar. Kasagaran ang mga tawo nga adunay asosasyon sa VACTERL adunay mga simtomas sa tibuuk nilang kinabuhi. Apan sa husto nga pagtambal, mahimo sila’g mabuhi sa kahimsog.

Lab-As Nga Mga Artikulo

Alang kang Bob Harper gikan sa 'The Biggest Loser', Ang Pag-usab sa Mga Pag-atake sa Puso Yano Dili Usa ka Kapilian

Alang kang Bob Harper gikan sa 'The Biggest Loser', Ang Pag-usab sa Mga Pag-atake sa Puso Yano Dili Usa ka Kapilian

Kaniadtong Pebrero, ang ho t nga "The Bigge t Lo er" nga i Bob Harper ning-adto a iyang gym a New York alang a naandan nga pag-eher i yo a Domingo a buntag. Ingon kini u a ra ka adlaw a kina...
Unsa ang Hinungdan sa Menopause Brain Fog ug Giunsa Kini Pagtratar?

Unsa ang Hinungdan sa Menopause Brain Fog ug Giunsa Kini Pagtratar?

Un a ang menopau e nga gabon a utok?Kung ikaw u a ka babaye a edad nga 40 o 50, mahimo ka nga mag-menopo o matapo ang imong iklo a pagregla. Ang ka agaran nga edad nga maagian kini nga pagbag-o a E t...