Proteus syndrome: unsa kini, kung giunsa kini maila ug matambalan

Kontento

• Panguna nga mga dagway
• Unsa ang hinungdan sa sindrom
• Giunsa ang pagtambal nahimo
• Ang papel sa psychologist sa Proteus syndrome

Ang Proteus syndrome us aka talagsa nga sakit sa genetiko nga gihulagway sa sobra ug dili simetriko nga pagtubo sa mga bukog, panit ug uban pang mga tisyu, nga miresulta sa gigantism sa daghang mga limbs ug organo, labi na ang mga bukton, bitiis, bagolbagol ug dugokan.

Ang mga simtomas sa Proteus Syndrome sagad makita taliwala sa 6 ug 18 ka bulan ang edad ug sobra ug dili managsama nga pagtubo nga mohunong sa pagkabatan-on. Hinungdanon nga ang sindrom dali nga mailhan aron ang dali nga mga lakang mahimo aron matul-id ang mga deformasyon ug mapaayo ang imahe sa lawas sa mga pasyente sa sindrom, paglikay sa mga problema sa sikolohikal, sama pananglit sa pagkabulag sa sosyal ug pagkasubo.

Panguna nga mga dagway

Kasagaran ang hinungdan sa Proteus syndrome mao ang pagpakita sa pipila ka mga kinaiya, sama sa:

• Mga deformasyon sa mga bukton, bitiis, bagolbagol ug dugokan;
• Asymmetry sa lawas;
• Labihan kadaghan nga panit nga panit;
• Mga problema sa taludtod;
• Mas taas nga nawong;
• Mga problema sa kasingkasing;
• Mga warts ug light spot sa lawas;
• Gipadako nga spleen;
• Pagtaas sa diametro sa mga tudlo, gitawag nga digital hypertrophy;
• Pagpugong sa hunahuna.

Bisan kung adunay daghang mga pagbag-o sa lawas, sa kadaghanan nga mga kaso, ang mga pasyente nga adunay sindrom makapalambo sa ilang kinaadman sa kinaadman sa kasagaran, ug mahimo’g adunay normal nga kinabuhi.

Hinungdanon nga ang sindrom mailhan dayon kutob sa mahimo, tungod kay kung ang pag-monitor gipatuman sukad sa pagpakita sa mga nahauna nga pagbag-o, makatabang kini dili lamang aron malikayan ang mga sakit sa sikolohikal, apan aron usab malikayan ang pila ka kasagarang mga komplikasyon sa kini nga sindrom, sama sa ingon sa dagway sa mga talagsaon nga mga hubag o ang mga panghitabo sa lawom nga ugat nga thrombosis.

Unsa ang hinungdan sa sindrom

Ang hinungdan sa Proteus syndrome wala pa maipahimutang nga maayo, bisan pa kini gituohan nga kini mahimo’g usa ka sakit nga genetiko nga sangputanan gikan sa kusganon nga pagbag-o sa ATK1 nga gene nga nahitabo sa pag-uswag sa fetus.

Bisan pa sa pagkahimong henetiko, ang Proteus syndrome wala giisip nga mapanunod, nga nagpasabut nga wala’y peligro nga mabalhin ang mutasyon gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. Bisan pa, kung adunay mga kaso sa Proteus syndrome sa pamilya, girekomenda nga himuon ang pagtambag sa genetiko, tungod kay adunay usa ka labi ka daghan nga predisposisyon alang sa paglihok niini nga mutasyon.

Giunsa ang pagtambal nahimo

Wala’y piho nga pagtambal alang sa Proteus syndrome, ug kasagaran girekomenda sa doktor nga mogamit mga piho nga mga tambal aron makontrol ang pipila nga mga simtomas, dugang sa operasyon aron ayuhon ang mga tisyu, kuhaon ang mga hubag ug mapaayo ang lawas nga mga estetika.

Kung nakit-an sa una nga mga hugna, ang sindrom mahimong makontrol pinaagi sa paggamit sa tambal nga gitawag nga Rapamycin, nga usa ka tambal nga immunosuppressive nga gipakita nga adunay katuyoan nga mapugngan ang pagtubo sa dili normal nga tisyu ug mapugngan ang pagporma sa mga hubag.

Ingon kadugangan, hinungdanon kaayo nga ang pagtambal gipatuman sa usa ka multidisciplinary nga grupo sa mga propesyonal sa kahimsog, nga kinahanglan maglakip sa mga pediatrician, orthopedist, plastik nga surgeon, dermatologist, dentista, neurosurgeon ug psychologist, pananglitan. Sa ingon, ang tawo adunay tanan nga suporta nga kinahanglan aron adunay maayo nga kalidad sa kinabuhi.

Ang papel sa psychologist sa Proteus syndrome

Hinungdanon kaayo ang pag-monitor sa sikolohikal dili lamang alang sa pasyente nga adunay sindrom apan alang usab sa mga miyembro sa ilang pamilya, tungod sa kini nga paagi posible nga masabtan ang sakit ug magsagop sa mga lakang nga makapaayo sa kalidad sa kinabuhi ug pagsalig sa kaugalingon sa tawo. Ingon kadugangan, hinungdan ang psychologist aron mapaayo ang mga kalisud sa pagkat-on, matambalan ang mga kaso sa kasubo, maminusan ang pagkadili komportable sa tawo ug tugutan ang pakig-uban sa sosyal.