Unsa ang Marfan syndrome, simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Mga hinungdan sa Marfan syndrome
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Mga kapilian sa pagtambal

Ang Marfan Syndrome usa ka sakit sa genetiko nga makaapekto sa koneksyon sa tisyu, nga responsable alang sa suporta ug pagkamaunat-unat sa lainlaing mga organo sa lawas. Ang mga tawo nga adunay kini sindrom lagmit taas kaayo, manipis ug adunay taas nga mga tudlo sa tiil ug tudlo sa tiil ug mahimo usab adunay mga pagbag-o sa ilang kasingkasing, mata, bukog ug baga.

Nahitabo kini nga sindrom tungod sa usa ka panulondon nga depekto sa fibrillin-1 nga gene, nga mao ang punoan nga sangkap sa ligament, mga ugat sa pader ug mga lutahan, hinungdan sa pila ka mga bahin ug organo sa lawas nga mahimong mahuyang. Ang pagdayagnos gihimo sa usa ka kinatibuk-ang magbansay o pediatrician pinaagi sa kasaysayan sa kahimsog sa tawo, mga pagsulay sa dugo ug imaging ug ang pagtambal gilangkuban sa pagsuporta sa sequelae nga gipahinabo sa sindrom.

Panguna nga mga simtomas

Ang Marfan syndrome usa ka sakit nga genetiko nga hinungdan sa mga pagbag-o sa lainlaing mga sistema sa lawas, nga mosangput sa mga timailhan ug sintomas nga mahimo’g makita sa pagkahimugso o bisan sa tibuuk nga kinabuhi, ang kabug-at diin magkalainlain gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain. Mahimo kini nga mga timailhan sa mga mosunud nga lugar:

• Kasingkasing: ang mga punoan nga sangputanan sa Marfan syndrome mao ang mga pagbag-o sa kasingkasing, nga mosangput sa pagkawala sa suporta sa arterya nga kuta, nga mahimong hinungdan sa aortic aneurysm, ventricular dilation ug mitral valve prolaps;
• Bukog: kini nga sindrom mao ang hinungdan nga ang mga bukog motubo nga sobra ug makita pinaagi sa gipasobrahan nga pagtaas sa kataas sa usa ka tawo ug sa mga bukton, tudlo ug tudlo sa tiil nga taas kaayo. Ang lungag nga adunay lungag, nagtawag usabpectus excavatum, kana kung magbag-o ang kasubo sa tungatunga sa dughan;
• Mga mata: sagad alang sa mga tawo nga adunay kini sindrom nga adunay pagbalhin sa retina, glaucoma, cataract, myopia ug mahimo adunay labi nga kaputi nga labi sa mata nga labi ka bluish;
• Dugokan: ang mga pagpakita sa kini nga sindrom mahimong makita sa mga problema sa dugokan sama sa scoliosis, nga mao ang pagtipas sa buko-buko sa tuo o wala nga bahin. Posible usab nga maobserbahan ang pagtaas sa dural sac sa lumbar region, nga mao ang lamad nga naglangkob sa rehiyon sa dugokan.

Ang uban pang mga timailhan nga mahimo’g motumaw tungod sa kini nga sindrom mao ang pagkaluag sa mga ligament, deformities sa alingagngag, nga naila nga atop sa baba, ug patag nga mga tiil, nga gihulagway sa taas nga mga tiil, nga wala ang kurbada sa usa ka lapalapa. Tan-awa pa kung unsa ang flatfoot ug kung giunsa ang pagtambal gihimo.

Mga hinungdan sa Marfan syndrome

Ang Marfan's syndrome gipahinabo sa usa ka depekto sa gene nga gitawag fibrillin-1 o FBN1, nga adunay gimbuhaton aron masiguro ang suporta ug pagporma sa mga nabuut nga mga lanot sa lainlaing mga organo sa lawas, sama sa mga bukog, kasingkasing, mata ug dugokan.

Sa kadaghanan nga mga kaso, kini nga depekto namamana, kini nagpasabut nga kini gidala gikan sa amahan o inahan ngadto sa bata ug mahimo’g mahinabo sa mga babaye ug lalaki. Bisan pa, sa pipila nga labing talagsa nga mga kaso, kini nga depekto sa gene mahimong mahinabo nga wala’y hinungdan ug wala mahibal-an nga hinungdan.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa Marfan syndrome gihimo sa usa ka kinatibuk-ang magbansay o pediatrician pinauyon sa kasaysayan sa pamilya ug pisikal nga mga pagbag-o sa tawo, ug ang mga pagsusi sa imaging, sama sa echocardiography ug electrocardiogram, mahimo’g mandoan nga mahibal-an ang mga posible nga problema sa kasingkasing, sama sa aortic dissection. Hibal-i ang dugang pa bahin sa diseksyon sa aorta ug kung giunsa kini mailhan.

Ang mga X-ray, compute tomography o magnetic resonance imaging gipakita usab aron masusi ang mga pagbag-o sa ubang mga organo ug mga pagsulay sa dugo, sama sa mga pagsulay sa genetiko, nga nakit-an ang mga mutasyon sa gene nga responsable sa pagpakita sa kini nga sindrom. Pagkahuman nga mogawas ang mga resulta sa mga pagsulay, maghatag ang doktor og tambag sa henetiko, diin hatagan ang mga rekomendasyon bahin sa genetiko sa pamilya.

Mga kapilian sa pagtambal

Ang pagtambal sa Marfan's syndrome wala gitumong aron matambalan ang sakit, apan makatabang nga maminusan ang mga simtomas aron mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay kini sindrom ug gitumong nga matabangan nga maminusan ang mga deformidad sa taludtod, mapaayo ang paglihok sa mga lutahan ug maminusan ang posibilidad nga mga dislokasyon

Busa, ang mga pasyente nga adunay Marfan syndrome kinahanglan nga adunay kanunay nga pagsusi sa mga ugat sa dugo ug dugo, ug pag-inom og mga tambal sama sa beta-blockers, aron malikayan ang kadaot sa sistema sa kasingkasing. Ingon kadugangan, ang pagtambal sa operasyon mahimong kinahanglanon aron matul-id ang mga samad sa panudlo sa aorta, pananglitan.