Unsa ang Toulouse-Lautrec Syndrome?

Kontento

• Unsa ang hinungdan niini?
• Unsa ang mga simtomas?
• Giunsa kini nadayagnos?
• Mga kapilian sa pagtambal
• Unsa ang panan-aw?

Paghinuktok

Ang Toulouse-Lautrec syndrome us aka talagsa nga sakit sa genetiko nga gibanabana nga makaapekto sa mga 1 sa 1.7 milyon nga mga tawo sa tibuuk kalibutan. Adunay lamang 200 nga mga kaso nga gihulagway sa panitikan.

Ang Toulouse-Lautrec syndrome ginganlan sunod sa bantog nga artista sa Pransya sa ika-19 nga siglo nga si Henri de Toulouse-Lautrec, nga gituohan nga adunay sakit. Ang sindrom nahibal-an sa klinika nga pycnodysostosis (PYCD). Ang PYCD mao ang hinungdan sa mga bukog nga bukog, ingon man mga abnormalidad sa nawong, mga kamot, ug uban pang mga bahin sa lawas.

Unsa ang hinungdan niini?

Ang usa ka pagbag-o sa gene nga nagsulat sa enzyme cathepsin K (CTSK) sa chromosome 1q21 hinungdan sa PYCD. Ang Cathepsin K adunay hinungdanon nga papel sa pag-usab sa bukog. Sa partikular, gibungkag niini ang collagen, usa ka protina nga naglihok isip scaffold aron suportahan ang mga mineral sama sa calcium ug phosphate sa mga bukog. Ang pagbag-o sa genetiko nga hinungdan sa Toulouse-Lautrec syndrome mosangput sa pagtapok sa collagen ug labi ka baga, apan dali maguba, mga bukog.

Ang PYCD usa ka autosomal recessive disorder. Kana nagpasabut nga ang usa ka tawo kinahanglan matawo nga adunay duha ka kopya sa usa ka abnormal nga gene alang sa sakit o pisikal nga kinaiya nga molambo. Gipasa ang mga genes sa pares. Nakuha nimo ang usa gikan sa imong amahan ug usa gikan sa imong inahan. Kung ang parehas nga ginikanan adunay us aka mutated gene, kana ang hinungdan nga sila tagdala. Ang mosunud nga mga senaryo posible alang sa mga biological nga bata nga adunay duha ka tagadala.

• Kung ang usa ka bata makapanunod sa us aka mutated gene ug usa nga wala maapektuhan nga gene, mahimo usab sila nga nagdala, apan dili mapalambo ang sakit (50 porsyento nga kahigayunan).
• Kung ang usa ka bata makapanunod sa mutated gene gikan sa parehas nga ginikanan, sila adunay sakit (25 porsyento nga higayon).
• Kung ang usa ka bata nakapanunod sa dili apektado nga gene gikan sa parehas nga mga ginikanan, dili sila mahimong magdala o sila adunay sakit (25 porsyento nga higayon).

Unsa ang mga simtomas?

Ang siksik, apan dali madaut, ang mga bukog mao ang panguna nga simtomas sa PYCD. Apan adunay daghan pa nga mga pisikal nga bahin nga mahimo’g lainlain nga molambo sa mga tawo nga adunay kondisyon. Lakip sa mga niini mao ang:

• taas nga agtang
• abnormal nga mga kuko ug mubu nga mga tudlo
• pig-ot ang atop sa baba
• mubu nga mga tudlo sa tiil
• mubo nga gidak-on, kanunay adunay usa ka punoan nga gidak-on sa hamtong ug mubu nga mga bitiis
• dili normal nga mga sumbanan sa pagginhawa
• nagpadako sa atay
• kalisud sa mga proseso sa pangisip, bisan kung ang paniktik dili kasagaran naapektuhan

Tungod kay ang PYCD usa ka sakit nga makapahuyang sa bukog, ang mga tawo nga adunay kondisyon mag-atubang sa labi ka taas nga peligro nga mahulog ug mabali. Ang mga komplikasyon nga gikan sa pagkabali nag-uban sa pagkunhod sa paglihok. Ang kawalay katakus nga mag-ehersisyo kanunay, tungod sa pagkabali sa bukog, mahimo makaapekto sa timbang, kabaskog sa kasingkasing, ug sa kinatibuk-ang kahimsog.

Giunsa kini nadayagnos?

Ang pagdayagnos sa Toulouse-Lautrec syndrome kanunay gibuhat sa bata pa. Tungod kay ang sakit talagsa ra kaayo, bisan pa, usahay mahimo’g labi ka lisud alang sa usa ka doktor nga makahimo og tama nga pagdayagnos. Ang usa ka pisikal nga eksaminasyon, kasaysayan sa medikal, ug mga pagsulay sa laboratoryo tanan bahin sa proseso. Ang pagkuha sa usa ka kasaysayan sa pamilya labi ka makatabang, tungod kay ang presensya sa PYCD o uban pang napanunod nga mga kahimtang makatabang sa paggiya sa imbestigasyon sa doktor.

Ang mga X-ray mahimong labi nga gibutyag sa PYCD. Ang mga imahen nga kini mahimo ipakita ang mga kinaiya sa mga bukog nga nahiuyon sa mga simtomas sa PYCD.

Ang pagsusi sa molekular nga genetiko makumpirma ang usa ka panghiling. Bisan pa, kinahanglan mahibal-an sa doktor nga magsulay alang sa CTSK gene. Ang pagsulay alang sa gene gihimo sa espesyalista nga mga laboratoryo, tungod kay kini usa ka panagsa ra nga gihimo nga pagsulay sa genetiko.

Mga kapilian sa pagtambal

Kasagaran ang usa ka grupo sa mga espesyalista nalangkit sa pagtambal sa PYCD. Ang usa ka bata nga adunay PYCD adunay usa ka tim sa healthcare nga adunay usa ka pediatrician, usa ka orthopedist (espesyalista sa bukog), posible usa ka orthopedic surgeon, ug tingali usa ka endocrinologist nga espesyalista sa mga sakit sa hormonal. (Bisan kung ang PYCD dili piho nga usa ka sakit sa hormonal, ang pipila nga mga pagtambal nga hormonal, sama sa pagtubo nga hormone, makatabang sa mga simtomas.)

Ang mga hamtong nga adunay PYCD adunay parehas nga mga espesyalista nga dugang sa ilang doktor sa panguna nga pag-atiman, nga tingali makigkoordinar sa ilang pag-atiman.

Ang pagtambal sa PYCD kinahanglan gidisenyo alang sa imong piho nga mga simtomas. Kung ang atop sa imong baba mapiut aron ang kahimsog sa imong ngipon ug imong mopaak maapektuhan, nan usa ka dentista, orthodontist, ug tingali usa ka siruhano sa oral ang moakoordinar sa imong pag-atiman sa ngipon. Ang usa ka siruhano nga kosmetiko mahimong madala aron makatabang sa bisan unsang mga simtomas sa nawong.

Ang pag-atiman sa usa ka orthopedist ug orthopedic surgeon labi ka hinungdanon sa tibuuk nga kinabuhi. Ang pagbaton sa Toulouse-Lautrec syndrome nagpasabut nga lagmit adunay ka daghang mga bali sa bukog. Mahimo kini mga sumbanan nga pagbuak nga mahitabo sa pagkahulog o uban pang kadaot. Mahimo usab sila mga stress bali nga naugmad sa paglabay sa panahon.

Ang usa ka tawo nga adunay daghang mga bali sa parehas nga lugar, sama sa tibia (shinbone), usahay adunay usa ka labi ka lisud nga panahon nga madayagnos nga adunay mga stress bali tungod kay ang bukog maglakip sa daghang mga linya sa bali gikan sa miaging mga pagguba. Usahay ang usa ka tawo nga adunay PYCD o bisan unsang kondisyon nga labi ka maliksi nga bukog nanginahanglan og sungkod nga gibutang sa usa o duha nga paa.

Kung ang sakit nadayagnos sa usa ka bata, ang pagtubo nga therapy sa hormone mahimo’g angay. Ang mubo nga gitas-on usa ka kasagarang sangputanan sa PYCD, apan ang makatabang sa pagtubo nga mga hormone nga maampingong gidumala sa usa ka endocrinologist makatabang.

Ang uban pang makapadasig nga panukiduki lakip ang paggamit sa mga tigpugong sa enzyme, nga makababag sa kalihokan sa mga enzyme nga mahimong makadaot sa kahimsog sa bukog.

Ang nagsaad nga panukiduki kauban usab ang pagmaniobra sa usa ka piho nga kalihokan sa gene. Ang usa ka gamit alang niini naila nga Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Naglangkob kini sa pag-edit sa genome sa usa ka buhi nga selyula. Ang CRISPR bag-ong teknolohiya ug gitun-an sa pagtambal sa daghang napanunod nga kahimtang. Dili pa kini tin-aw kung mahimo kini usa ka luwas ug epektibo nga paagi sa pagtambal sa PYCD.

Unsa ang panan-aw?

Ang pagpuyo nga adunay pycnodysostosis nagpasabut sa paghimo sa usa ka gidaghanon sa mga pag-ayo sa estilo sa kinabuhi. Ang mga bata ug hamtong nga adunay kondisyon dili angay nga magdula og mga sports nga kontak. Ang paglangoy o pagbisikleta mahimo nga labi ka maayo nga mga alternatibo, tungod sa labi ka peligro nga peligro sa bali.

Kung adunay ka pycnodysostosis, kinahanglan nimo nga hisgutan sa usa ka kapareho ang mga palaaboton nga posible nga maipasa ang gene sa imong anak. Mahimo usab nga gusto sa imong kapikas nga magpailalom sa pagsulay sa genetiko aron mahibal-an kung kini usa ka carrier. Kung dili sila usa ka carrier, dili nimo mapasa ang kondisyon mismo sa imong mga anak nga biological. Apan tungod kay adunay ka duha nga kopya sa mutated gen, bisan kinsa nga anak nga adunay biyaya nga imong mapanag-iya makapanunod sa usa sa mga kopya niini ug awtomatiko nga usa ka tagadala. Kung ang imong kapikas usa ka tagdala ug adunay ka PYCD, ang kalagmitan nga ang usa ka biological nga bata magpanununod sa duha nga mutated genes ug busa adunay ang kondisyon nga hangtod sa 50 porsyento.

Ang adunay Toulouse-Lautrec syndrome ra dili kinahanglan makaapekto sa paglaum sa kinabuhi. Kung himsog ka, kinahanglan nga mabuhi ka sa bug-os nga kinabuhi, nga adunay pipila nga pag-amping ug nagpadayon nga pag-apil sa usa ka pangkat sa mga propesyonal sa healthcare.