Fatal familial insomnia: unsa kini, mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa pagkumpirma ang diagnosis
• Unsa ang hinungdan sa makamatay nga insomnia sa pamilya
• Mahimo bang ayohon ang makamatay nga insomnia sa pamilya?

Ang fatal familial insomnia, nga naila usab sa acronym nga IFF, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga nakaapekto sa usa ka bahin sa utok nga naila nga thalamus, nga panguna nga responsable sa pagpugong sa tulog sa pagkatulog ug pagmata sa lawas. Ang una nga mga simtomas adunay kalagmitan nga makita sa taliwala sa 32 ug 62 ka tuig ang edad, apan kini kanunay nga kanunay nga human sa 50 ka tuig.

Sa ingon, ang mga tawo nga adunay kini nga klase nga sakit labi pa nga kalisud sa pagtulog, dugang sa uban pang mga pagbag-o sa awtomatikong sistema sa nerbiyos, nga adunay tulubagon sa pagkontrol sa temperatura sa lawas, pagginhawa ug pagpasingot, pananglitan.

Kini usa ka sakit nga neurodegenerative, nga nagpasabut nga, sa ulahi nga panahon, adunay dyutay ug dyutay nga mga neuron sa thalamus, nga mosangput sa usa ka progresibo nga pagsamot sa pagkadili-makatulog ug tanan nga adunay kalabutan nga mga simtomas, nga mahimong moabut sa panahon nga ang sakit dili na tugotan niini ang kinabuhi. ug busa naila nga makamatay.

Panguna nga mga simtomas

Ang labi ka kinaiya nga simtomas sa IFF mao ang pagsugod sa laygay nga insomnia nga kalit nga makita ug mograbe sa paglabay sa panahon. Ang uban pang mga simtomas nga mahimong motungha nga may kalabutan sa fatal familial insomnia lakip ang:

• Kanunay nga pag-atake sa kalisang;
• Ang pagtunga sa phobias nga wala maglungtad;
• Pagkunhod sa timbang nga wala’y hinungdan nga hinungdan;
• Ang mga pagbag-o sa temperatura sa lawas, nga mahimo’g mahimo’g taas kaayo o ubos;
• Labihan nga singot o laway.

Samtang nag-uswag ang sakit, kasagaran alang sa tawo nga nag-antos sa FFI nga makasinati og wala’y koordinasyon nga paglihok, paghanduraw, pagkalibog ug pagkaguba sa kaunuran. Ang kompleto nga pagkawala sa abilidad sa pagkatulog, bisan pa, kasagaran makita lamang sa labing katapusang yugto sa sakit.

Giunsa pagkumpirma ang diagnosis

Ang pagdayagnos sa makamatay nga insomnia sa pamilyang kasagarang gidudahan sa doktor pagkahuman masusi ang mga simtomas ug pagsusi sa mga sakit nga mahimong hinungdan sa mga simtomas. Kung nahinabo kini, kasagaran nga adunay referral sa usa ka doktor nga espesyalista sa mga sakit sa pagkatulog, nga mohimo ubang mga pagsulay sama sa pagtuon sa pagtulog ug usa ka CT scan, pananglitan, aron kumpirmahon ang pagbag-o sa thalamus.

Ingon kadugangan, adunay pa mga pagsulay sa genetiko nga mahimo aron mapamatud-an ang panghiling, tungod kay ang sakit gipahinabo sa usa ka gene nga gidala sa sulud sa parehas nga pamilya.

Unsa ang hinungdan sa makamatay nga insomnia sa pamilya

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang dili makamatay nga insomnia sa pamilya napanunod gikan sa usa sa mga ginikanan, tungod kay ang hinungdan nga gene niini adunay 50% nga higayon nga mabalhin gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak, bisan pa, posible usab nga ang sakit motumaw sa mga tawo nga wala’y kasaysayan sa pamilya sa sakit. , tungod kay ang usa ka pagbag-o sa pagkopya sa kini nga gene mahimong mahinabo.

Mahimo bang ayohon ang makamatay nga insomnia sa pamilya?

Karon, wala gihapoy tambal alang sa makamatay nga insomnia sa pamilya, ingon man usa ka epektibo nga pagtambal aron malangan ang pag-uswag niini wala mahibal-an. Bisan pa, ang mga bag-ong pagtuon gipatuman sa mga hayop gikan sa 2016 aron pagsulay nga makit-an ang usa ka sangkap nga makahimo sa pagpahinay sa pag-uswag sa sakit.

Ang mga tawo nga adunay IFF makahimo, bisan pa, maghimo piho nga mga pagtambal alang sa matag usa nga mga sintomas nga gipakita, aron masulayan nga mapaayo ang ilang kalidad sa kinabuhi ug kahupayan. Alang niini, kanunay nga labing kaayo nga adunay pagtambal nga gigiyahan sa usa ka doktor nga espesyalista sa mga sakit sa pagkatulog.