Lamellar ichthyosis: unsa kini, mga simtomas ug pagtambal

Kontento

• Mga hinungdan sa lamellar ichthyosis
• Panguna nga mga simtomas
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Pagtambal alang sa lamellar ichthyosis

Ang Lamellar ichthyosis us aka talagsa nga sakit sa genetiko nga gihulagway sa mga pagbag-o sa pagporma sa panit tungod sa usa ka mutation, nga nagdugang sa peligro sa mga impeksyon ug pag-dehydration, dugang sa adunay usab mga pagbag-o sa mata, pagkahinay sa pangisip ug pagkunhod sa paghimo sa singot.

Tungod kay kini may kalabotan sa usa ka pagbag-o, ang lamellar ichthyosis wala’y tambal ug, busa, gihimo ang pagtambal nga adunay katuyoan nga mahupay ang mga simtomas ug ipasiugda ang kalidad sa kinabuhi sa tawo, nga nanginahanglan paggamit og mga krema nga girekomenda sa dermatologist aron malikayan nga mogahi ang panit ug ipadayon. hydrated kini.

Mga hinungdan sa lamellar ichthyosis

Ang Lamellar ichthyosis mahimong hinungdan sa mutation sa daghang mga gene, bisan pa ang pag-mutate sa TGM1 nga gene mao ang labi nga adunay kalabotan sa pagkaguba sa sakit. Ubos sa normal nga kondisyon, kini nga gene nagpasiugda sa pagporma sa igo nga kantidad sa protein transglutaminase 1, nga responsable sa pagporma sa panit. Bisan pa, tungod sa pagbag-o sa kini nga gene, ang kadaghan sa transglutaminase 1 ningdaot, ug mahimong adunay gamay o wala nga paghimo niini nga protina, nga nagresulta sa mga pagbag-o sa panit.

Ingon nga sakit kini nga recessive nga autosomal, alang sa tawo nga adunay sakit, kinahanglan nga ang parehas nga ginikanan magdala sa kini nga gene aron ang bata adunay pagpakita nga mutasyon ug mahinabo ang sakit.

Panguna nga mga simtomas

Ang Lamellar ichthyosis mao ang labi ka seryuso nga tipo sa ichthyosis ug mailhan sa pagpadali sa pagpanit sa panit, nga mosangpot sa daghang mga panit sa panit nga mahimo’g sakit, nagdugang ang peligro sa mga impeksyon ug grabe nga pagkauga ug pagkubus sa paglihok, tungod kay didto mahimo usab nga pagkagahi sa panit.

Gawas sa pagpanit, posible nga ang mga tawo nga adunay lamellar ichthyosis makasinati sa alopecia, nga mao ang pagkawala sa buhok ug buhok sa lainlaing mga bahin sa lawas, nga mahimong magresulta sa pagkadili-maagwanta sa kainit. Ang uban pang mga simtomas nga mahibal-an mao ang:

• Pagbag-o sa mata;
• Pagbalhin sa eyelid, naila nga siyentipiko nga ectropion;
• Napapilit nga mga dalunggan;
• Pagminus sa paghimo sa singot, gitawag nga hypohidrosis;
• Microdactyly, diin gagmay o gamay nga tudlo ang naporma;
• Deformation sa mga kuko ug mga tudlo;
• Mubo;
• Pagpugong sa hunahuna;
• Ang pagkunhod sa kapasidad sa pandungog tungod sa natipon nga mga timbangan sa panit sa dalunggan sa dalunggan;
• Dugang nga gibag-on sa panit sa mga kamut ug tiil.

Ang mga tawo nga adunay lamellar ichthyosis adunay normal nga gilauman sa kinabuhi, apan hinungdanon nga buhaton ang mga lakang aron maminusan ang peligro sa mga impeksyon. Ingon kadugangan, hinungdanon nga kauban nila ang mga psychologist, tungod sa daghang mga deformation ug pag-scale mahimo sila mag-antos sa pagpihig.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

Ang pagdayagnos sa lamellar ichthyosis kasagaran gihimo sa pagkatawo, ug posible nga mapamatud-an nga ang bata natawo nga adunay usa ka sapaw nga dilaw nga panit ug mga liki. Bisan pa, aron mapanghimatuud ang pagdayagnos, gikinahanglan ang mga pagsulay sa dugo, molekula ug immunohistochemical, sama sa pagsusi sa kalihokan sa enzyme nga TGase 1, nga naglihok sa proseso sa pagporma sa transglutaminase 1, nga adunay pagkunhod sa kalihokan niini enzyme sa lamellar ichthyosis.

Ingon kadugangan, ang mga pagsulay sa molekula mahimo aron mailhan ang mutation sa TGM1 nga gene, bisan pa kini nga pagsulay mahal ug dili magamit sa Unified Health System (SUS).

Posible usab nga ipadayon ang pagdayagnos bisan sa pagmabdos pinaagi sa pag-analisar sa DNA gamit ang amniocentesis, nga usa ka eksamin diin ang usa ka sample sa amniotic fluid gikuha gikan sa sulud sa uterus, nga adunay sulud nga mga cell sa bata ug nga mahimo’g masusi sa laboratoryo. alang sa pagkakita bisan unsang pagbag-o sa genetiko. Bisan pa, ang kini nga klase nga pagsusi girekomenda lamang kung adunay mga kaso sa lamellar ichthyosis sa pamilya, labi na sa kaso sa mga relasyon tali sa mga paryente, tungod kay ang mga ginikanan labi nga mahimo nga magdala sa mutasyon ug busa ipasa kini sa ilang anak.

Pagtambal alang sa lamellar ichthyosis

Tumong ang pagtambal alang sa lamellar ichthyosis nga mahupay ang mga simtomas ug mapauswag ang kalidad sa kinabuhi sa tawo, tungod kay ang sakit wala’y tambal. Ingon niana, hinungdanon nga ang pagtambal ipatuman sumala sa panudlo sa dermatologist o kinatibuk-ang praktis, nga girekomenda nga hydration ug paggamit sa pipila ka mga tambal nga responsable sa pagpugong sa pagkalainlain sa cell ug pagkontrol sa impeksyon, tungod kay sama sa panit, nga mao ang una nga babag sa proteksyon sa organismo, nadaot sa lamellar ichthyosis.

Ingon kadugangan, ang paggamit sa pipila nga mga krema mahimong girekomenda aron mapadayon ang panit nga hydrated, kuhaa ang mga uga nga sapaw sa panit ug pugngan nga magahi kini. Masabtan kung giunsa kinahanglan buhaton ang pagtambal alang sa ichthyosis.