Gamstorp Disease (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Kontento

• Unsa ang sakit nga Gamstorp?
• Unsa ang mga simtomas sa sakit nga Gamstorp?
• Pagkalumpo
• Myotonia
• Unsa ang mga hinungdan sa sakit nga Gamstorp?
• Kinsa ang nameligro sa sakit nga Gamstorp?
• Giunsa nadayagnos ang sakit nga Gamstorp?
• Pagpangandam aron makita ang imong doktor
• Unsa ang mga pagtambal sa sakit nga Gamstorp?
• Mga tambal
• Mga remedyo sa balay
• Pagsagubang sa sakit nga Gamstorp
• Unsa ang dugay nga panan-aw?

Unsa ang sakit nga Gamstorp?

Ang sakit nga Gamstorp usa ka talagsaon nga kahimtang sa genetiko nga hinungdan kanimo adunay mga yugto sa pagkaluya sa kaunuran o temporaryo nga pagkalumpo. Ang sakit naila sa daghang mga ngalan, lakip na ang hyperkalemic periodic paralysis.

Kini usa ka napanunod nga sakit, ug posible nga magdala ug makapasa ang mga tawo sa gene nga wala gyud makasinati og mga simtomas. Usa sa 250,000 ka tawo ang adunay ingon niini nga kondisyon.

Bisan kung wala’y tambal sa sakit nga Gamstorp, kadaghanan sa mga tawo nga adunay niini mahimo nga mabuhi nga medyo normal, aktibo nga kinabuhi.

Nahibal-an sa mga doktor ang daghang mga hinungdan sa paralytic episodes ug kasagaran makatabang makatabang nga limitahan ang mga epekto sa sakit pinaagi sa paggiya sa mga tawo nga adunay kini sakit aron malikayan ang piho nga mga naila nga hinungdan.

Unsa ang mga simtomas sa sakit nga Gamstorp?

Ang sakit nga Gamstorp hinungdan sa talagsaong mga simtomas, lakip ang:

• grabe nga kahuyang sa usa ka paa
• paralisis nga parsyal
• dili regular nga pagpitik sa kasingkasing
• gilaktawan ang pintok sa kasingkasing
• pagkagahi sa kaunuran
• permanente nga kahuyang
• pagkalihok

Pagkalumpo

Ang mga paralytic episode mubu ug mahimo matapos matapos ang pipila ka minuto. Bisan kung adunay ka mas taas nga yugto, kinahanglan nimo kasagaran nga makuha ang hingpit sa sulud sa 2 ka oras gikan sa pagsugod sa mga simtomas.

Bisan pa, ang mga yugto kanunay nga nahinabo kalit. Tingali mahibal-an nimo nga wala ka igong pahimangno aron makapangita usa ka luwas nga lugar aron maghulat sa usa ka yugto. Tungod niini nga hinungdan, ang mga kadaot gikan sa pagkahulog kasag.

Ang mga episode sagad magsugod sa pagkabata o sayo nga pagkabata. Alang sa kadaghanan sa mga tawo, ang kasubsob sa mga yugto mousbaw pinaagi sa mga tuig sa pagkabatan-on ug sa ilang tungatunga sa 20.

Sa imong pag-abut sa imong 30s, ang mga pag-atake dili kaayo kanunay. Alang sa pipila ka mga tawo, nawala sila tanan.

Myotonia

Usa sa mga simtomas sa sakit nga Gamstorp mao ang myotonia.

Kung adunay ka niini nga simtomas, ang pipila sa imong mga grupo sa kaunuran mahimong temporaryo nga matig-a ug lisud nga lihokon. Kini mahimong sakit kaayo. Bisan pa, ang pipila ka mga tawo wala’y gibati nga bisan unsa nga kahasol sa panahon sa usa ka yugto.

Tungod sa kanunay nga pagpugong, ang mga kaunuran nga naapektuhan sa myotonia kanunay nga maayo nga gihubit ug kusgan, apan mahimo nimo makapangita gamay ra o wala’y puwersa ang mahimo nimo gamiton kini nga mga kaunuran.

Ang Myotonia hinungdan sa permanente nga kadaot sa daghang mga kaso. Ang pila nga mga tawo nga adunay sakit nga Gamstorp sa katapusan mogamit mga wheelchair tungod sa pagkadaut sa ilang kaunuran sa paa.

Ang pagtambal kanunay makapugong o makabalik sa kahuyang sa kaunuran.

Unsa ang mga hinungdan sa sakit nga Gamstorp?

Ang sakit nga Gamstorp mao ang sangputanan sa usa ka pagbag-o, o pagbag-o, sa usa ka gene nga gitawag nga SCN4A. Ang kini nga gene makatabang sa paghimo og mga sodium channel, o microscopic openings diin ang sodium molihok sa imong mga selyula.

Ang mga sulog sa elektrisidad nga gihimo sa lainlaing mga molekula nga sodium ug potassium nga moagi sa mga cell membrane makontrol ang paglihok sa kaunuran.

Sa sakit nga Gamstorp, kini nga mga kanal adunay mga abnormalidad nga pisikal nga hinungdan sa potassium nga magtapok sa usa ka kilid sa cell membrane ug magtubo sa dugo.

Gipugngan niini ang kinahanglan nga kuryente gikan sa pagporma ug hinungdan nga dili nimo mahimo ang paglihok sa naapektuhan nga kaunuran.

Kinsa ang nameligro sa sakit nga Gamstorp?

Ang sakit nga Gamstorp usa ka napanunod nga sakit, ug kini dominante nga autosomal. Kini nagpasabut nga kinahanglan ka lamang adunay usa ka kopya sa mutated gene aron mapalambo ang sakit.

Adunay usa ka porsyento nga porsyento nga 50 adunay higayon ka kung ang usa sa imong ginikanan usa ka tagadala. Bisan pa, ang pipila ka mga tawo nga adunay gene dili gyud makahatag sintomas.

Giunsa nadayagnos ang sakit nga Gamstorp?

Aron mahibal-an ang sakit nga Gamstorp, una nga isalikway sa imong doktor ang mga sakit nga adrenal sama sa sakit nga Addison, nga mahitabo kung ang imong mga adrenal gland dili makahimo og igo nga mga hormone nga cortisol ug aldosteron.

Tinguha usab nila nga isalikway ang mga sakit sa genetiko nga kidney nga mahimong hinungdan sa dili normal nga lebel sa potassium.

Sa higayon nga mapugngan nila ang kini nga mga adrenal disorder ug napanunod nga mga sakit sa kidney, makumpirma sa imong doktor kung kini sakit nga Gamstorp pinaagi sa mga pagsulay sa dugo, pagtuki sa DNA, o pinaagi sa pag-usisa sa lebel sa imong lebel sa electrolyte ug potassium.

Aron masusi ang kini nga mga ang-ang, mahimo nimo nga buhaton sa imong doktor ang mga pagsulay nga naglambigit sa kasarangan nga pag-ehersisyo nga sundan sa pahulay aron makita kung giunsa ang pagbag-o sa lebel sa imong potassium.

Pagpangandam aron makita ang imong doktor

Kung sa imong hunahuna mahimo ka adunay sakit nga Gamstorp, makatabang nga mapadayon ang pagsulat sa usa ka talaadlawan sa imong lebel sa kusog sa matag adlaw. Kinahanglan nimo nga ibutang ang mga nota bahin sa imong mga kalihokan ug pagdiyeta sa mga adlaw aron makatabang sa pagtino sa imong mga hinungdan.

Kinahanglan ka usab magdala bisan unsang kasayuran nga mahimo nimong mahipos bahin kung adunay ka o wala’y kaagi sa pamilya sa sakit.

Unsa ang mga pagtambal sa sakit nga Gamstorp?

Ang pagtambal gibase sa kabug-at ug kasubsob sa imong mga yugto. Ang mga tambal ug suplemento molihok og maayo alang sa daghang mga tawo nga adunay kini nga sakit. Ang paglikay sa piho nga mga hinungdan mahimong maayo alang sa uban.

Mga tambal

Kadaghanan sa mga tawo kinahanglan mosalig sa tambal aron makontrol ang mga atake sa paralitiko. Usa sa labi ka sagad nga gireseta nga tambal mao ang acetazolamide (Diamox), nga kasagarang gigamit aron makontrol ang mga seizure.

Mahimong magreseta ang imong doktor og diuretics aron malimitahan ang lebel sa potassium sa dugo.

Ang mga tawo nga adunay myotonia ingon usa ka sangputanan sa sakit mahimong matambalan gamit ang mubu nga dosis sa mga droga sama sa mexiletine (Mexitil) o paroxetine (Paxil), nga makatabang nga mapalig-on ang grabe nga pagkubus sa kaunuran.

Mga remedyo sa balay

Ang mga tawo nga nakasinati malumo o dili kanunay nga yugto usahay mapugngan ang usa ka atake nga paralitiko nga wala gigamit nga tambal.

Mahimo ka makadugang mga suplemento sa mineral, sama sa calcium gluconate, sa usa ka matam-is nga ilimnon aron mahunong ang usa ka malumo nga yugto.

Ang pag-inom sa usa ka baso nga tonic nga tubig o pagsuso sa usa ka piraso nga gahi nga kendi sa una nga mga timailhan sa usa ka paralytic episode mahimo’g makatabang usab.

Pagsagubang sa sakit nga Gamstorp

Ang mga pagkaon nga puno sa potassium o bisan ang piho nga pamatasan mahimong makapukaw sa mga yugto. Ang sobra nga potassium sa agianan sa dugo hinungdan sa kahuyang sa kaunuran bisan sa mga tawo nga wala’y sakit nga Gamstorp.

Bisan pa, kadtong adunay sakit mahimong reaksiyon sa gamay kaayo nga pagbag-o sa lebel sa potassium nga dili makaapekto sa usa ka tawo nga wala’y sakit nga Gamstorp.

Ang mga kasagarang hinungdan mao ang:

• mga prutas nga taas sa potassium, sama sa saging, apricot, ug pasas
• mga utanon nga puno sa potassium, sama sa spinach, patatas, broccoli, ug cauliflower
• lentil, beans, ug mga nut
• alkohol
• taas nga panahon sa pahulay o dili aktibo
• dugay kaayo nga wala mokaon
• grabe nga katugnaw
• grabe nga kainit

Dili tanan nga adunay sakit nga Gamstorp adunay parehas nga hinungdan. Pakigsulti sa imong doktor, ug pagsulay sa pagrekord sa imong mga kalihokan ug pagdiyeta sa usa ka diary aron makatabang nga mahibal-an ang imong piho nga mga hinungdan.

Unsa ang dugay nga panan-aw?

Tungod kay ang sakit nga Gamstorp mapanunod, dili nimo mapugngan. Bisan pa, mahimo nimong kasarangan ang mga epekto sa kondisyon pinaagi sa maampingong pagdumala sa imong mga hinungdan sa peligro. Ang pagtigulang nagpaminus sa kasubsob sa mga yugto.

Mahinungdanon nga makigsulti sa imong doktor bahin sa mga pagkaon ug kalihokan nga mahimong hinungdan sa imong yugto. Ang paglikay sa mga hinungdan nga hinungdan sa paralytic nga mga yugto mahimo nga limitahan ang mga epekto sa sakit.