Giunsa ang pag-ila ug pagtambal sa myotonic dystrophy

Kontento

• Mga lahi sa myotonic dystrophy
• Mga simtomas sa myotonic dystrophy
• Pagtambal alang sa myotonic dystrophy

Ang Myotonic dystrophy usa ka sakit sa genetiko nga naila usab nga Steinert's disease, gihulagway sa kalisud sa pagpahulay sa mga kaunuran pagkahuman sa usa ka pagminus Ang pipila nga mga indibidwal nga adunay sakit nga kini naglisud sa paghubad sa usa ka doorknob o makaguba sa usa ka pagkamano, sama pananglit.

Ang Myotonic dystrophy mahimong magpakita sa iyang kaugalingon sa parehas nga mga sekso, nga kanunay kanunay sa mga batan-on nga hamtong. Ang labing naapektuhan nga kaunuran kauban ang bahin sa nawong, liog, kamot, tiil ug bukton.

Sa pipila ka mga indibidwal mahimo kini mapakita sa usa ka grabe nga paagi, pagkompromiso sa mga kalihokan sa kaunuran, ug pagpakita sa usa ka gilauman sa kinabuhi nga 50 ka tuig lamang, samtang sa uban kini mahimo’g makita sa usa ka malumo nga paagi, nga makita ra ang kahuyang sa kaunuran.

Mga lahi sa myotonic dystrophy

Ang myotonic dystrophy gibahin sa 4 ka lahi:

•  Pagkatawo: Ang mga simtomas makita sa panahon sa pagmabdos, diin ang bata adunay gamay nga paglihok sa fetus. Sa wala madugay pagkahuman sa pagpanganak ang bata nagpakita sa mga problema sa pagginhawa ug kahuyang sa kaunuran.
• Masuso: Sa kini nga lahi sa myotonic dystrophy, ang bata normal nga molambo sa mga unang tuig sa kinabuhi, nga nagpakita sa mga simtomas sa sakit nga naa sa 5 ug 10 ka tuig ang edad.
•  Classical: Kini nga lahi sa myotonic dystrophy nagpakita lamang sa pagkahamtong.
•  Kahayag: Ang mga indibidwal nga adunay gamay nga myotonic dystrophy wala magpakita bisan unsang pagkadaot sa kaunuran, usa ra ka mahuyang nga kahuyang nga makontrol.

Ang mga hinungdan sa myotonic dystrophy adunay kalabotan sa pagbag-o sa henetiko nga naa sa chromosome 19. Kini nga mga pagbag-o mahimo’g modaghan gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan, nga moresulta sa labing grabe nga pagpakita sa sakit.

Mga simtomas sa myotonic dystrophy

Ang mga punoan nga simtomas sa myotonic dystrophy mao ang:

• Atrophy sa kaunuran;
• Frontal pagkaupaw;
• Kahuyang;
• Pagpugong sa hunahuna;
• Mga kalisud pakan-on;
• Kalisud sa pagginhawa;
• Mga Waterfall;
• Mga kalisud nga ma-relaks ang usa ka kaunuran pagkahuman sa usa ka pagminus;
• Mga kalisud sa pagsulti;
• Pagkawalay pulos;
• Diabetes;
• Infertilities;
• Mga sakit sa pagregla.

Depende sa kabug-at sa sakit, ang pagkagahi nga hinungdan sa mga pagbag-o sa chromosomal mahimong makompromiso ang daghang mga kaunuran, nga magdala sa indibidwal sa kamatayon sa wala pa ang edad nga 50. Ang mga indibidwal nga adunay labing malumo nga porma sa kini nga sakit adunay kahuyang sa kaunuran lamang.

Ang pagdayagnos gihimo pinaagi sa pag-obserbar sa mga simtomas ug pagsulay sa henetiko, nga makita ang mga pagbag-o sa mga chromosome.

Pagtambal alang sa myotonic dystrophy

Ang mga simtomas mahimong maminusan sa paggamit sa mga tambal sama sa phenytoin, quinine ug nifedipine nga maminusan ang pagkagahi sa kaunuran ug sakit nga hinungdan sa myotonic dystrophy.

Ang uban pang paagi aron mapauswag ang kalidad sa kinabuhi sa kini nga mga indibidwal pinaagi sa pisikal nga terapiya, nga naghatag mas maayo nga kadaghan sa paglihok, kusog sa kaunuran ug pagpugong sa lawas.

Ang pagtambal alang sa myotonic dystrophy adunay multimodal, lakip ang tambal ug pisikal nga terapiya. Ang mga tambal kauban ang Phenytoin, Quinine, Procainamide o Nifedipine nga makapahupay sa kagahi sa kaunuran ug sakit nga gipahinabo sa sakit.

Tumong sa Physiotherapy nga mapaayo ang kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente nga adunay myotonic dystrophy, naghatag kusog nga kusog sa kaunuran, lainlaing paglihok ug koordinasyon.