Cytogenetics: unsa kini, giunsa ang paghimo sa pagsulay ug kung unsa kini alang

Kontento

• Unsa man kini
• Giunsa kini gibuhat

Tumong sa eksamin sa cytogenetics nga analisahon ang mga chromosome ug, sa ingon, maila ang mga pagbag-o sa chromosomal nga adunay kalabotan sa mga klinikal nga kinaiya sa tawo. Ang kini nga pagsulay mahimo sa bisan unsang edad, bisan sa panahon sa pagmabdos aron masusi kung unsa ang posible nga pagbag-o sa genetiko sa bata.

Gitugotan sa Cytogenetics ang doktor ug pasyente nga adunay usa ka kinatibuk-ang ideya sa genome, nga makatabang sa doktor nga makahimo sa pagdayagnos ug pagdirekta sa pagtambal, kung kinahanglan. Ang kini nga eksamin wala manginahanglan bisan unsang pagpangandam ug ang pagkolekta dili magdugay himuon, bisan pa ang sangputanan mahimo’g molungtad sa 3 ug 10 ka adlaw aron mapagawas sumala sa laboratoryo.

Unsa man kini

Ang pagsusi sa mga cytogenetics sa tawo mahimong ipaila aron maimbestigahan ang mga mahimo’g mga pagbag-o sa chromosomal, parehas sa mga bata ug sa mga hamtong. Kini tungod kay gisusi niini ang chromosome, nga usa ka istruktura nga gihimo sa DNA ug mga protina nga giapod-apod sa mga selyula nga nagtinagurha, nga 23 ka pares. Gikan sa karyogram, nga katugbang sa iskema sa organisasyon sa chromosome sumala sa mga kinaiya niini, nga gipagawas ingon usa ka sangputanan sa pasulit, posible nga maila ang mga pagbag-o sa mga chromosome, sama sa:

• Daghang mga pagbag-o, nga gihulagway pinaagi sa pagdugang o pagminus sa gidaghanon sa mga chromosome, sama sa kung unsa ang mahitabo sa Down syndrome, diin ang presensya sa tulo nga mga chromosome 21 gipamatud-an, nga adunay 47 nga mga tawo nga adunay total nga chromosome;
• Mga pagbag-o sa istruktura, diin adunay kapuli, pagbayloay o pagwagtang sa usa ka piho nga rehiyon sa usa ka chromosome, sama sa Cri-du-Chat syndrome, nga gihulagway sa usa ka pagtangtang sa bahin sa chromosome 5.

Sa ingon, mahimo’g hangyuon nga motabang sa pagdayagnos sa pipila nga lahi sa kanser, labi ang mga leukemias, ug mga sakit nga henyo nga gihulagway sa mga pagbag-o sa istruktura o sa pagdugang o pagminus sa gidaghanon sa mga chromosome, sama sa Down syndrome, Patau syndrome ug Cri-du -Chat, naila nga meow syndrome o pagsinggit sa iring.

Giunsa kini gibuhat

Kasagaran gihimo ang pagsulay pinasukad sa usa ka sample sa dugo. Sa kaso sa pagsusi sa mga mabdos nga mga babaye kansang katuyoan aron masusi ang mga chromosome sa fetus, nakolekta ang amniotic fluid o bisan gamay nga dugo. Pagkahuman sa pagkolekta sa biolohikal nga materyal ug ipadala kini sa laboratoryo, ang mga selyula mahimo’g kulturanhon aron sila modaghan ug dayon idugang ang usa ka tigpugong sa pagkabahinbahin sa cell, nga naghimo sa chromosome sa labing kubusan nga porma ug labing gitan-aw.

Depende sa katuyoan sa pasulit, ang lainlaing mga pamaagi sa molekula mahimong magamit aron makakuha kasayuran bahin sa karyotype sa tawo, ang labing gigamit nga pagkatawo:

• Banding G: usa ka pamaagi nga labi ka gigamit sa mga cytogenetics ug naglangkob sa aplikasyon sa usa nga tina, ang Giemsa nga tina, aron matugotan ang panan-aw sa mga chromosome. Kini nga pamaagi epektibo kaayo aron makit-an ang mga pagbag-o sa numero, panguna, ug istruktura sa chromosome, nga nag-una nga pamaagi sa molekula nga gigamit sa mga cytogenetics alang sa pagdayagnos ug pagkumpirma sa Down syndrome, pananglitan, nga gihulagway pinaagi sa pagkaanaa usa ka dugang nga chromosome;
• Pamaagi sa pangisda: kini usa ka labi ka piho ug sensitibo nga pamaagi, labi nga gigamit aron makatabang sa pagdayagnos sa kanser, tungod kay gitugotan niini ang pag-ila sa gagmay nga mga pagbag-o sa mga chromosome ug paghan-ay usab, dugang sa pag-ila usab sa mga pagbag-o sa numero sa mga chromosome. Bisan kung epektibo kaayo, labi ka mahal ang teknik sa FISH, tungod kay naggamit kini og mga probe sa DNA nga adunay marka nga fluorescence, nga nanginahanglan usa ka aparato aron makuha ang fluorescence ug tugotan nga makita ang mga chromosome. Ingon kadugangan, adunay labi ka daghang mga pamaagi nga maadto sa molekular biology nga nagtugot sa pagdayagnos sa kanser.

Pagkahuman sa aplikasyon sa tina o may marka nga mga pagsusi, ang mga chromosome giorganisar sumala sa kadako, sa mga pares, ang katapusang pares nga katugbang sa gender sa tawo, ug pagkahuman itandi sa usa ka normal nga karyogram, sa ingon gisusi kung adunay mahimo’g mga pagbag-o.