Manunulat: Clyde Lopez
Petsa Sa Paglalang: 17 Hulyo 2021
Pag-Update Sa Petsa: 16 Nobiembre 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Video: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Kontento

Unsa ang usa ka pagsulay nga 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Gisukod niini nga pagsulay ang kantidad sa 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) sa dugo. Ang 17-OHP usa ka hormone nga gihimo sa mga adrenal glandula, duha nga mga glandula nga naa sa ibabaw sa mga kidney. Ang mga adrenal glandula naghimo daghang mga hormone, lakip ang cortisol. Hinungdanon ang Cortisol alang sa pagpadayon sa presyon sa dugo, asukal sa dugo, ug pipila nga mga gimbuhaton sa immune system. Ang 17-OHP gihimo ingon bahin sa proseso sa paghimo og cortisol.

Ang usa ka 17-OHP nga pagsulay makatabang sa pagdayagnos sa usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko nga gitawag og congenital adrenal hyperplasia (CAH). Sa CAH, usa ka pagbag-o sa henetiko, nga nailhan nga mutation, nagpugong sa adrenal gland gikan sa paghimo og igo nga cortisol. Samtang ang mga adrenal gland nga naglihok labi nga makahimo labi pa nga cortisol, naghimo sila dugang nga 17-OHP, kauban ang pipila nga mga hormone sa lalaki nga sekso.

Ang CAH mahimong hinungdan sa dili normal nga pag-uswag sa mga organo sa sekso ug mga kinaiya nga sekswal. Ang mga simtomas sa sakit gikan sa malumo hangtod sa grabe. Kung dili matambalan, ang labi ka grabe nga mga porma sa CAH mahimong hinungdan sa grabe nga mga komplikasyon, lakip na ang pag-dehydration, ubos nga presyon sa dugo, ug dili normal nga pagpitik sa kasingkasing (arrhythmia).


Uban pang mga ngalan: 17-OH progesterone, 17-OHP

Unsa man ang gigamit niini?

Ang usa ka 17-OHP nga pagsulay kanunay nga gigamit aron masusi ang CAH sa mga bag-ong natawo. Mahimo usab kini gamiton sa:

  • Pagdayagnos sa CAH sa mas magulang nga mga bata ug mga hamtong nga mahimong adunay usa ka hinay nga porma sa sakit. Sa labi ka hinay nga CAH, ang mga simtomas mahimong magpakita sa ulahi sa kinabuhi, o usahay dili gyud.
  • Monitor sa pagtambal alang sa CAH

Ngano nga kinahanglan ko og 17-OHP nga pagsulay?

Ang imong bata kinahanglan og usa ka 17-OHP test, kasagaran sa sulod sa 1-2 ka adlaw pagkahuman sa pagpanganak. Ang 17-OHP nga pagsulay alang sa CAH gikinahanglan karon sa balaod ingon nga bahin sa pagsusi sa bag-ong natawo. Ang pagsusi sa bag-ong natawo usa ka yano nga pagsulay sa dugo nga nagsusi sa lainlaing mga grabe nga sakit.

Ang mga tigulang nga bata ug mga hamtong mahimo usab nga magkinahanglan sa pagsulay kung sila adunay mga simtomas sa CAH. Ang mga simtomas magkalainlain depende sa kung unsa ka grabe ang sakit, ang edad kung kanus-a magpakita ang mga simtomas, ug kung ikaw lalaki o babaye.

Ang mga simtomas sa labing grabe nga porma sa sakit kasagarang magpakita sa sulud sa 2-3 ka semana pagkahuman nanganak.

Kung ang imong anak natawo sa gawas sa Estados Unidos ug wala nakakuha bag-ong natawo nga pagsulay, mahimong kinahanglanon nila ang pagsulay kung adunay sila usa o labaw pa sa mga mosunud nga simtomas:


  • Mga kinatawo nga dili tin-aw nga lalaki o babaye (dili klaro nga kinatawo)
  • Pagkulang sa tubig
  • Pagsuka ug uban pang mga problema sa pagkaon
  • Dili normal nga ritmo sa kasingkasing (arrhythmia)

Ang mga tigulang nga bata mahimo nga wala’y mga simtomas hangtod nga magdalag. Sa mga batang babaye, ang mga simtomas sa CAH adunay:

  • Dili regular nga mga panahon sa pagregla, o wala gyud mga panahon
  • Sayo nga pagpakita sa buhok sa pubic ug / o bukton
  • Labihan nga buhok sa nawong ug lawas
  • Lawom nga tingog
  • Gipadako nga klitoris

Sa mga batang lalaki, ang mga simtomas nag-uban:

  • Gipadako ang kinatawo
  • Sayo nga pagdadalaga (precocious puberty)

Sa mga hamtong nga lalaki ug babaye, ang mga simtomas mahimong maglakip:

  • Pagkabaog (ang kawalay katakus nga mabuntis o mabuntis ang usa ka kauban)
  • Grabe nga bugasbugas

Unsa ang mahitabo sa panahon sa usa ka 17-OHP nga pagsulay?

Alang sa usa ka bag-ong natawo nga pag-screen, usa ka propesyonal sa pag-atiman sa kahimsog ang maghinlo sa tikod sa imong bata nga adunay alkohol ug isuksok ang tikod gamit ang gamay nga dagom. Mangolekta ang tagahatag pila ka tulo sa dugo ug magbutang bendahe sa site.


Panahon sa usa ka pagsulay sa dugo alang sa mas magulang nga mga bata ug mga hamtong, usa ka propesyonal sa pag-atiman sa kahimsog magkuha usa ka sampol sa dugo gikan sa usa ka ugat sa imong bukton, gamit ang usa ka gamay nga dagom. Pagkahuman nga gisulud ang dagum, usa ka gamay nga dugo ang makolekta sa usa ka test tube o panaksan. Mahimong mobati ka gamay nga tusok kung mogawas o mogawas ang dagom. Kasagaran molanat kini sa lima ka minuto.

Kinahanglan ba nako nga buhaton ang bisan unsa aron makapangandam alang sa pagsulay?

Wala’y espesyal nga pagpangandam nga gikinahanglan alang sa usa ka 17-OHP nga pagsulay.

Adunay ba mga peligro sa pagsulay?

Adunay gamay nga peligro kanimo o sa imong bata nga adunay 17-OHP nga pagsulay. Mahimo ka adunay gamay nga kasakit o bruising sa lugar diin gibutang ang dagum, apan kadaghanan sa mga simtomas dali nga mawala. Ang imong anak mahimo’g mobati gamay nga kurot kung ang tikod gisuksok, ug gamay nga samad mahimo’g maporma sa lugar. Kini kinahanglan nga mawala dayon.

Unsa ang gipasabut sa mga sangputanan?

Kung ang mga sangputanan magpakita taas nga lebel sa 17-OHP, lagmit ikaw o ang imong anak adunay CAH. Kasagaran, ang taas kaayo nga lebel nagpasabut usa ka labi ka grabe nga porma sa kondisyon, samtang ang medyo taas nga lebel sa kasagaran nagpasabut usa ka labi ka hinay nga porma.

Kung ikaw o ang imong anak gitambalan alang sa CAH, ang labing ubos nga lebel sa 17-OHP mahimong magpasabut nga ang pagtambal nagalihok. Ang pagtambal mahimong maglakip sa mga tambal aron mapulihan ang nawala nga cortisol. Usahay gihimo ang operasyon aron mausab ang hitsura ug paglihok sa kinatawo.

Kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong mga sangputanan o mga sangputanan sa imong anak, pakigsulti sa imong tig-alima sa kahimsog.

Hibal-i ang bahin sa mga pagsulay sa laboratoryo, mga han-ay sa mga pakisayran, ug pagsabut sa mga sangputanan.

Adunay ba bisan unsa pa nga kinahanglan nako mahibal-an bahin sa usa ka 17-OHP nga pagsulay?

Kung ikaw o ang imong anak nadayagnos nga adunay CAH, tingali gusto nimong mokonsulta sa usa ka magtatambag sa henetiko, usa ka espesyalista nga nabansay nga propesyonal sa genetics. Ang CAH usa ka sakit sa genetiko diin ang parehas nga ginikanan kinahanglan adunay pagbag-o sa genetiko nga hinungdan sa CAH. Ang usa ka ginikanan mahimo nga nagdala sa gene, nga nagpasabut nga sila adunay gene apan kasagaran wala’y sintomas sa sakit. Kung ang parehas nga ginikanan mga tagdala, ang matag bata adunay 25% nga higayon nga adunay kondisyon.

Mga Pakisayran

  1. Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Unsa ang Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ?; [gikutlo 2019 Ago 17]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Health sa Bata ug Pag-uswag sa Tawo [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health ug Human Services; Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Impormasyon sa Kahimtang; [gikutlo 2019 Ago 17]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Hormone Health Network [Internet]. Katapusan nga Endocrine Society; c2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [gibag-o 2018 Sep; gikutlo 2019 Aug 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Panglawas sa Bata gikan sa Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Ang Nemours Foundation; c1995–2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [gikutlo 2019 Ago 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://kidshealth.org/en/father/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Panglawas sa Bata gikan sa Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Ang Nemours Foundation; c1995–2019. Mga Pagsulay sa Bag-ong natawo nga Pagsulay; [gikutlo 2019 Ago 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://kidshealth.org/en/father/newborn-screening-tests.html
  6. Mga Pagsulay sa Lab Sa Online [Internet]. Washington DC.; American Association alang sa Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [update 2018 Dis 21; gikutlo 2019 Aug 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Mga Pagsulay sa Lab Sa Online [Internet]. Washington DC.; American Association alang sa Clinical Chemistry; c2001–2019. Pagkabaog; [update 2017 Nobyembre 27; gikutlo 2019 Aug 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Ang Diksyonaryo sa Kanser sa NCI: Mga magtatambag sa henetiko; [gikutlo 2019 Ago 17]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. National Center for Advancing Translational Science: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Kakulang sa 21-hydroxolase; [update 2019 Abr 11; gikutlo 2019 Aug 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. Ang Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [gikutlo 2019 Ago 17]; [mga 4 nga screen] Magamit gikan sa: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorder/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. Marso sa mga Dime [Internet]. Arlington (VA): Marso sa mga Dime; c2020. Mga Pagsulay sa Bag-ong Natawo nga Pag-screen Alang sa Imong Masuso; [gikutlo 2020 Agusto 8]; [mga 3 ka screen] Magamit gikan sa: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Health sa University of Florida; c2019. 17-OH progesterone: Pangkatibuk-ang Pagtan-aw; [gibag-o 2019 Aug 17; gikutlo 2019 Aug 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Health sa University of Florida; c2019. Congenital adrenal hyperplasia: Pangkatibuk-ang Pagtan-aw; [gibag-o 2019 Aug 17; gikutlo 2019 Aug 17]; [mga 2 nga screen] Magamit gikan sa: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Ang kasayuran sa kini nga site kinahanglan dili gamiton ingon kapuli sa propesyonal nga pag-atiman sa medisina o tambag. Pakigsulti sa usa ka nag-atiman sa panglawas kung adunay ka mga pangutana bahin sa imong kahimsog.

Atong Publikasyon

Gusto ni Mandy Moore nga Maghisgot Bahin sa Pagpugong sa Pagpanganak

Gusto ni Mandy Moore nga Maghisgot Bahin sa Pagpugong sa Pagpanganak

Ang pagpadayon a pagpugong a pagpanganak mahimo nga u a ka pagbag-o nga de i yon. Apan kung ama ka a daghang mga babaye, tingali wala ka magbutang u a ka tonelada nga hunahuna a ek akto matang a pagpu...
Mga Matang sa Pagkaon nga Nagpapaspas sa Metabolismo

Mga Matang sa Pagkaon nga Nagpapaspas sa Metabolismo

Ang imong lawa nagga to daghang enerhiya a pagtunaw a protina kay a a tambok o carbohydrate . Kung mokaon ka ug tambok, 5 por yento ra a mga kaloriya ang gigamit a pagbungkag a pagkaon, apan kung moka...