Alström syndrome

Ang Alström syndrome usa ka talagsaon nga sakit. Gipasa kini pinaagi sa mga pamilya (napanunod). Kini nga sakit mahimong mosangpot sa pagkabuta, pagkabungol, diabetes, ug sobra nga katambok.

Ang Alström syndrome napanunod sa usa ka autosomal recessive nga paagi. Kini nagpasabut nga ang imong ginikanan kinahanglan magpasa usa ka kopya sa dili maayo nga gene (ALMS1) aron ikaw adunay kini nga sakit.

Wala mahibal-an kung giunsa nga ang sayup nga gene hinungdan sa sakit.

Talagsa ra ang kahimtang.

Kasagaran nga mga simtomas sa kini nga kondisyon mao ang:

• Pagkabuta o grabeng pagkadaot sa panan-aw sa bata pa
• Ngitngit nga mga panit sa panit (acanthosis nigricans)
• Pagkabungol
• Nadaot ang pagpaandar sa kasingkasing (cardiomyopathy), nga mahimong mosangput sa pagkapakyas sa kasingkasing
• Sobra nga katambok
• Progresibo nga pagkapakyas sa kidney
• Hinay nga pagtubo
• Mga simtomas sa pagsugod sa pagkabata o tipo nga 2 nga diabetes

Panalagsa, mahimo usab mahinabo ang mosunud:

• Gastrointestinal reflux
• Hypothyroidism
• Pag-ayo sa atay
• Gamay nga kinatawo

Usa ka doktor sa mata (optalmolohista) ang magsusi sa mga mata. Ang tawo mahimo’g adunay gamay nga panan-aw.

Mahimo ang mga pagsulay aron masusi:

• Mga lebel sa asukal sa dugo (aron mahiling ang hyperglycemia)
• Pagpamati
• Pagpalihok sa kasingkasing
• Pag-andar sa thyroid
• Mga lebel sa Triglyceride

Wala’y piho nga pagtambal alang sa kini nga sindrom. Ang pagtambal sa mga simtomas mahimong maglakip:

• Tambal sa diabetes
• Mga tabang sa pagpamati
• Tambal sa kasingkasing
• Pagpuli sa thyroid hormone

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Ang mosunud lagmit nga molambo:

• Pagkabungol
• Permanente nga pagkabuta
• Type 2 nga diabetes

Ang pagkapakyas sa kidney ug atay mahimong mograbe.

Ang posible nga mga komplikasyon mao ang:

• Mga komplikasyon gikan sa diabetes
• Sakit nga coronary artery (gikan sa diabetes ug taas nga kolesterol)
• Kapoy ug kakulang sa ginhawa (kung dili maayo ang pag-andar sa kasingkasing)

Tawagi ang imong tig-alima kung ikaw o ang imong anak adunay mga simtomas sa diabetes. Kasagaran nga mga simtomas sa diabetes mao ang pagdugang sa kauhaw ug pag-ihi. Pagpangita dayon og medikal nga atensyon kung gihunahuna nimo nga dili makakita o makadungog ang imong anak sa normal.

Ang Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetic syndromes nga adunay kalabutan sa sobra nga katambok. Sa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Hamtong ug Pediatric. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Napanunod nga chorioretinal dystrophies. Sa: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Ang Retinal Atlas. Ika-2 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 2

Torres VE, Harris PC. Mga sakit nga cystic sa kidney. Sa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ug Rector's The Kidney. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 45.