Rubinstein-Taybi syndrome

Ang Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) usa ka sakit sa genetiko. Naglakip kini sa malapad nga mga kumagko ug tudlo sa tiil, mub-ot ang gitas-on, managlahi nga mga dagway sa nawong, ug lainlain nga ang-ang sa kakulangan sa salabutan

Ang RTS us aka talagsa nga kahimtang. Mga pagkalainlain sa mga gene CREBBP ug EP300 makita sa pipila ka mga tawo nga adunay kini nga kondisyon.

Ang pipila ka mga tawo wala na sa hingpit nga gene. Kini labi ka tipikal sa mga tawo nga adunay labi ka grabe nga mga problema.

Kadaghanan sa mga kaso sporadic (dili gipasa sa mga pamilya). Kini lagmit tungod sa usa ka bag-ong depekto sa henetiko nga mahitabo bisan sa tamud o mga selula sa itlog, o sa panahon sa pagpanamkon.

Kauban ang mga simtomas:

• Pagpadako sa mga kumagko ug mga kumalagko sa tiil
• Pagkagutok
• Sobra nga buhok sa lawas (hirsutism)
• Mga depekto sa kasingkasing, nga tingali nagkinahanglan og operasyon
• Kakulangan sa pangisip
• Mga pagsakmit
• Mubo nga gidak-on nga mamatikdan pagkahuman sa pagkatawo
• Mahinay nga pag-uswag sa mga kahanas sa panghunahuna
• Hinay nga pag-uswag sa mga kahanas sa motor nga giubanan sa mubu nga tono sa kaunuran

Ang uban pang mga ilhanan ug simtomas mahimong maglakip:

• Wala o sobra nga kidney, ug uban pang mga problema sa kidney o pantog
• Usa ka wala maugmad nga bukog sa kinataliwad-an
• Dili malig-on o matig-a nga paglakat sa paglakat
• Mga mata nga nagdulhog sa ubos
• Mga igdulungog nga mubu o gitakda o dili maayo nga pagkadungog
• Pag-agay sa eyelid (ptosis)
• Katarata
• Coloboma (usa ka depekto sa iris sa mata)
• Microcephaly (sobra ka gamay nga ulo)
• Pig-ot, gamay, o naghuot nga baba nga puno sa ngipon
• Bantog o "sungo" ilong
• Mabaga ug arko nga mga kilay nga adunay taas nga eyelashes
• Wala'y gilapdon nga testicle (cryptorchidism), o uban pang mga problema sa testicular

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin. Mahimo usab nga buhaton ang mga pagsulay sa dugo ug mga x-ray.

Mahimo ang mga pagsulay sa genetic aron mahibal-an kung ang mga gen nga nahilambigit sa kini nga sakit nawala o nausab.

Wala’y piho nga pagtambal alang sa RTS. Bisan pa, ang mga mosunud nga pagtambal mahimong magamit aron madumala ang mga problema nga kasagarang adunay kalabutan sa kondisyon.

• Ang pag-opera aron ayohon ang mga bukog sa kumagko o tudlo sa tiil usahay mapaayo ang pagdakup o paghupay sa kahasol.
• Mga programa sa sayo nga interbensyon ug espesyal nga edukasyon aron matubag ang mga kakulangan sa pag-uswag.
• Pag-refer sa mga espesyalista sa pamatasan ug mga grupo sa pagsuporta alang sa mga miyembro sa pamilya.
• Pagtambal medikal alang sa mga depekto sa kasingkasing, pagkawala sa pandungog, ug mga abnormalidad sa mata.
• Pagtambal alang sa pagkadunot ug gastroesophageal reflux (GERD).

Rubinstein-Taybi Mga Ginikanan nga Grupo USA: www.rubinstein-taybi.com

Ang kadaghanan sa mga bata makakat-on sa pagbasa sa usa ka lebel sa elementarya. Ang kadaghanan sa mga bata nakapalangan sa pag-uswag sa motor, apan sa aberids, nakakat-on sila sa paglakaw sa 2 1/2 ka tuig ang edad.

Ang mga komplikasyon nagsalig sa unsang bahin sa lawas ang naapektuhan. Ang mga komplikasyon mahimo’g apil:

• Mga problema sa pagpakaon sa mga masuso
• Balik-balik nga impeksyon sa dalunggan ug pagkawala sa pandungog
• Mga problema sa porma sa kasingkasing
• Dili normal nga pagpitik sa kasingkasing
• Pagkaput sa panit

Girekomenda ang usa ka appointment uban ang usa ka geneticist kung makit-an ang naghatag og mga timaan sa RTS.

Gitambagan ang pagtambag sa genetika alang sa mga magtiayon nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sakit nga nagplano sa pagmabdos.

Rubinstein syndrome, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Dili normal nga kadako sa lawas ug katimbangan. Sa: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Mga Baruganan ug Batasan ni Emery ug Rimoin sa Medical Genetics ug Genomics. Ika-7 nga ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: kap 4

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mga developmental genetics ug mga depekto sa pagkatawo. Sa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics sa Medisina. Ika-8 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 14

Stevens CA.Rubinstein-Taybi syndrome. Mga Review sa Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Gi-update kaniadtong Agosto 7, 2014. Gi-access ang Hulyo 30, 2019.