Neurodegeneration nga adunay putok nga iron iron (NBIA)

Ang Neurodegeneration nga adunay putok nga puthaw sa utok (NBIA) usa ka grupo nga talagsaon kaayo nga mga sakit sa nerbiyos. Gipasa sila sa mga pamilya (napanunod). Ang NBIA naglambigit sa mga problema sa paglihok, dementia, ug uban pa nga sintomas sa sistema sa nerbiyos

Ang mga simtomas sa NBIA magsugod sa pagkabata o pagkahamtong.

Adunay 10 ka lahi sa NBIA. Ang matag lahi hinungdan sa lainlaing depekto sa gene. Ang labing kasagarang depekto sa gene hinungdan sa sakit nga gitawag nga PKAN (pantothenate kinase-associate neurodegeneration).

Ang mga tawo nga adunay tanan nga porma sa NBIA adunay gitapok nga iron sa basal ganglia. Kini usa ka lugar sa kahiladman sa sulud sa utok. Nakatabang kini sa pagpugong sa paglihok.

Panguna nga hinungdan sa mga problema sa paglihok ang NBIA. Ang uban pang mga simtomas mahimong mag-uban:

• Dementia
• Pagkalisud sa pagsulti
• Kalisud sa pagtulon
• Ang mga problema sa kaunuran sama sa pagkagahi o pagpugos sa kaunuran (dystonia)
• Mga pagsakmit
• Pagkurog
• Pagkawala sa panan-aw, sama sa gikan sa retinitis pigmentosa
• Kahuyang
• Mga lihok sa pagsulat
• Naglakaw ang tudlo sa tiil

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin ug mangutana bahin sa mga simtomas ug kasaysayan sa medikal.

Ang mga pagsusi sa genetiko mahimong makapangita sa sayup nga gene nga hinungdan sa sakit. Bisan pa, kini nga mga pagsulay dili kaylap nga magamit.

Ang mga pagsulay sama sa pag-scan sa MRI mahimong makatabang nga mapugngan ang ubang mga sakit sa paglihok ug mga sakit. Kasagaran nagpakita ang MRI sa mga deposito nga puthaw sa basal ganglia, ug gitawag nga marka nga "mata sa tigre" tungod sa pagtan-aw sa mga deposito sa scan. Kini nga karatula nagsugyot sa usa ka panghiling sa PKAN

Wala’y piho nga pagtambal alang sa NBIA. Ang mga tambal nga nagbugkos sa iron mahimong makatabang sa pagpahinay sa sakit. Panguna nga gitutokan ang pagtambal sa pagpugong sa mga simtomas. Ang sagad nga gigamit nga mga tambal aron makontrol ang mga simtomas lakip ang baclofen ug trihexyphenidyl.

Nigrabe ang NBIA ug nadaot ang nerbiyos sa paglabay sa panahon. Kini mosangput sa kakulang sa paglihok, ug kanunay nga pagkamatay sa sayo nga pagkahamtong.

Ang tambal nga gigamit sa pagtambal sa mga simtomas mahimong hinungdan sa mga komplikasyon. Ang dili pagbalhin gikan sa sakit mahimong mosangpot sa:

• Pagpatay sa dugo
• Mga impeksyon sa pagginhawa
• Paguba sa panit

Tawagi ang imong tagahatag kung ang imong anak nagpalambo:

• Dugang nga pagkagahi sa mga bukton o bitiis
• Nagdugang nga mga problema sa eskuylahan
• Dili kasagaran nga mga lihok

Ang genetic counseling mahimong girekomenda alang sa mga pamilya nga apektado sa kini nga sakit. Wala’y nahibal-an nga paagi aron kini mapugngan.

Sakit nga Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase-related neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Ang neurodegeneration nga adunay panan-aw sa sakit sa pagkapundok sa iron iron. 2013 Peb 28 [nabag-o 2019 Okt 21]. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Mga GeneReview [Internet]. Seattle, WA: Unibersidad sa Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Sakit sa Jankovic J. Parkinson ug uban pang mga sakit sa paglihok. Sa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ang Bradley's Neurology sa Klinikal nga Kahanas. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

NBIA Disorder Association. Kinatibuk-ang ideya sa mga sakit sa NBIA. www.nbiadisorder.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorder. Gi-access kaniadtong Nobyembre 3, 2020.