Mucopolysaccharidosis matang IV

Ang type Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) us aka sakit nga diin ang lawas nawala o wala’y igo nga usa ka enzyme nga gikinahanglan aron mabungkag ang mga taas nga kadena sa mga molekula sa asukal. Kini nga mga kadena sa mga molekula gitawag nga glycosaminoglycans (kaniadto gitawag nga mucopolysaccharides). Ingon usa ka sangputanan, ang mga molekula nagtubo sa lainlaing mga bahin sa lawas ug hinungdan sa lainlaing mga problema sa kahimsog.

Ang kondisyon nahisakop sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag nga mucopolysaccharidoses (MPSs). Ang MPS IV naila usab nga Morquio syndrome.

Adunay daghang uban pang mga lahi sa MPS, lakip ang:

• MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
• MPS II (Hunter syndrome)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)

Ang MPS IV usa ka napanunod nga sakit. Kini nagpasabut nga kini gipasa sa mga pamilya. Kung ang parehas nga mga ginikanan nagdala usa ka dili magamit nga kopya sa usa ka gene nga adunay kalabotan sa kini nga kondisyon, ang matag usa sa ilang mga anak adunay 25% (1 sa 4) higayon nga mapalambo ang sakit. Gitawag kini nga autosomal recessive nga kinaiya.

Adunay duha ka porma sa MPS IV: tipo A ug tipo B.

• Ang tipo A hinungdan sa usa ka depekto sa GALNS gene Ang mga tawo nga adunay tipo A wala’y gitawag nga usa ka enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Ang tipo nga B hinungdan sa usa ka depekto sa GLB1 gene Ang mga tawo nga adunay tipo nga B wala makahimo igo nga usa ka enzyme nga gitawag beta-galactosidase.

Gikinahanglan sa lawas ang kini nga mga enzyme aron mabuak ang mga tag-as nga hibla sa asukal nga gitawag nga keratan sulfate. Sa parehas nga lahi, dili normal nga daghang glycosaminoglycans ang naipon sa lawas. Makadaot kini sa mga organo.

Kasagaran magsugod ang mga simtomas tali sa edad nga 1 ug 3. Naglakip kini:

• Dili normal nga pag-uswag sa mga bukog, lakip ang dugokan
• Ang dibdib nga pormag kampanilya nga adunay gusok misilaob sa ilawom
• Maulaw nga kornea
• Baga ang dagway sa nawong
• Nagpadako nga atay
• Pagbagulbol sa kasingkasing
• Hernia sa singit
• Mga lutahan sa hypermobile
• Pagduko-tuhod
• Daghang ulo
• Nawala ang pag-andar sa nerbiyos sa ubus sa liog
• Mubo nga gitas-on nga adunay usa ka labi ka mubo nga punoan
• Malapad ang gintang sa ngipon

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga pagsusi aron masusi kung adunay mga simtomas nga kauban:

• Dili normal nga curvature sa dugokan
• Maulaw nga kornea
• Pagbagulbol sa kasingkasing
• Hernia sa singit
• Nagpadako nga atay
• Nawala ang pag-andar sa nerbiyos sa ubus sa liog
• Mubo nga gidak-on (labi na ang mubu nga punoan)

Kasagaran una nga gihimo ang mga pagsulay sa ihi. Ang kini nga mga pagsulay mahimo nga magpakita labi nga mucopolysaccharides, apan dili nila matino ang piho nga porma sa MPS.

Ang uban pang mga pagsulay mahimong mag-uban:

• Kulturang dugo
• Echocardiogram
• Pagsulay sa genetika
• Pagsulay sa pagpamati
• Pag-eksamin sa mata sa slit-lamp
• Kulturang fibroblast sa panit
• Mga X-ray sa taas nga bukog, gusok, ug dugokan
• MRI sa ubos nga bagolbagol ug sa taas nga liog

Alang sa tipo A, ang tambal nga gitawag elosulfase alfa (Vimizim), nga hulip sa nawala nga enzyme, mahimong sulayan. Gihatag kini pinaagi sa usa ka ugat (IV, intravenously). Pakigsulti sa imong tagahatag alang sa dugang nga kasayuran.

Ang enzyme replacement therapy dili magamit alang sa type B.

Alang sa parehas nga lahi, gitambalan ang mga simtomas kung kini mahitabo. Ang usa ka panagsama sa taludtod mahimong makapugong sa permanente nga kadaot sa taludtod sa mga tawo nga ang mga bukog sa liog wala’y kalambuan.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Ang kognitive function (abilidad sa paghunahuna og klaro) kasagaran normal sa mga tawo nga adunay MPS IV.

Ang mga problema sa bukog mahimong mosangput sa mga nag-unang problema sa kahimsog. Pananglitan, ang gagmay nga mga bukog sa tumoy sa liog mahimo nga madulas ug makadaot sa dugokan, hinungdan sa pagkalumpo. Ang pag-opera aron matul-id ang ingon nga mga problema kinahanglan buhaton kung mahimo.

Ang mga problema sa kasingkasing mahimong mosangput sa kamatayon.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Mga problema sa pagginhawa
• Pagkapakyas sa kasingkasing
• Ang kadaot sa taludtod ug posible nga pagkalumpo
• Mga problema sa panan-aw
• Ang mga problema sa paglakaw nga may kalabutan sa dili normal nga kurbada sa dugokan ug uban pang mga problema sa bukog

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay mga simtomas sa MPS IV nga mahitabo.

Girekomenda ang genetic counseling alang sa mga magtiayon nga gusto makabaton mga anak ug adunay usa ka family history sa MPS IV. Magamit ang pagsulay sa una nga panahon.

MPS IV; Morquio syndrome; Mucopolysaccharidosis matang IVA; MPS IVA; Kakulang sa Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis matang IVB; MPS IVB; Kakulang sa beta galactosidase; Lysosomal storage disease - matang sa mucopolysaccharidosis IV

Pyeritz RE. Napanunod nga mga sakit sa nag-uugnay nga tisyu. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-25 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Sa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ni Emery. Ika-15 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18