Metachromatic leukodystrophy

Ang metachromatic leukodystrophy (MLD) usa ka sakit sa genetiko nga nakaapekto sa nerbiyos, kaunuran, uban pang mga organo, ug pamatasan. Kini hinayhinay nga mograbe sa paglabay sa panahon.

Ang MLD kasagaran hinungdan sa kakulang sa usa ka hinungdanon nga enzyme nga gitawag nga arylsulfatase A (ARSA). Tungod kay nawala ang kini nga enzyme, ang mga kemikal nga gitawag nga sulfatides nagtigum sa lawas ug nadaut ang sistema sa nerbiyos, kidney, gallbladder, ug uban pang mga organo. Sa partikular, nadaot sa mga kemikal ang mga panalipod nga mga sakuban nga naglibot sa mga selyula sa nerbiyos.

Ang sakit gipasa sa mga pamilya (napanunod). Kinahanglan ka magkuha usa ka kopya sa dili maayo nga gene gikan sa pareho nimong mga ginikanan aron adunay sakit. Ang matag ginikanan mahimo’g adunay depektoso nga gene, apan wala’y MLD. Ang usa ka tawo nga adunay usa ka depektoso nga gene tawgon nga "carrier."

Ang mga bata nga nakapanunod ra sa usa ka depektoso nga gene gikan sa usa ka ginikanan mahimong usa ka tagadala, apan kasagaran dili mapalambo ang MLD. Kung adunay duha ka mga tagdala sa usa ka anak, adunay 1 sa 4 nga kahigayunan nga ang bata makakuha og parehas nga mga gen ug adunay MLD.

Adunay tulo nga porma sa MLD. Ang mga porma gibase sa kung kanus-a nagsugod ang mga simtomas:

• Ang ulahi nga mga simtomas sa MLD sa kasagaran nga bata magsugod sa edad nga 1 hangtod 2.
• Ang mga sintomas sa dyutay nga MLD sagad magsugod taliwala sa edad nga 4 ug 12.
• Ang mga simtomas sa mga hamtong (ug ulahi nga yugto nga batan-on nga MLD) mahimong mahitabo taliwala sa edad nga 14 ug pagkahamtong (labaw sa edad nga 16), apan mahimo’g magsugod sa ulahi sa mga 40 o 50.

Ang mga simtomas sa MLD mahimong maglakip sa bisan unsa sa mga musunud:

• Normal nga taas o mikunhod ang tono sa kaunuran, o dili normal nga paglihok sa kaunuran, bisan diin mahimong hinungdan sa mga problema sa paglakaw o kanunay nga pagkahulog
• Mga problema sa pamatasan, pagbag-o sa personalidad, pagkasuko
• Mikunhod ang pagpaandar sa pangisip
• Kalisud sa pagtulon
• Wala’y mahimo sa paghimo’g normal nga mga buluhaton
• Dili pagpadayon
• Dili maayong pasundayag sa eskuylahan
• Mga pagsakmit
• Mga kalisud sa pagsulti, slurring

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga eksamin, nga nagpunting sa mga simtomas sa sistema sa nerbiyos.

Ang mga pagsulay nga mahimo’g buhaton upod ang:

• Kultura sa dugo o panit aron makapangita gamay nga arylsulfatase Usa ka kalihokan
• Ang pagsulay sa dugo aron makapangita gamay nga lebel sa arylsulfatase A nga lebel sa enzyme
• Pagsulay sa DNA alang sa ARSA gene
• MRI sa utok
• Biopsy sa nerbiyos
• Mga pagtuon sa signal sa nerve
• Urinalysis

Wala’y tambal sa MLD. Ang pag-atiman nagpunting sa pagtambal sa mga simtomas ug pagpreserba sa kalidad sa kinabuhi sa tawo nga adunay pisikal ug pang-okupasyon nga terapiya.

Ang pagbalhin sa bukog sa utok mahimo nga gikonsiderar alang sa masuso nga MLD.

Gitun-an sa panukiduki ang mga paagi aron mapulihan ang nawala nga enzyme (arylsulfatase A).

Ang kini nga mga grupo makahatag dugang nga kasayuran bahin sa MLD:

• National Organization for Rare Disorder --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

Ang MLD usa ka grabe nga sakit nga mograbe sa paglabay sa panahon. Sa ulahi, mawad-an sa tanan nga pagpaandar sa kaunuran ug pangisip. Ang gitas-on sa kinabuhi magkalainlain, depende sa unsang edad nagsugod ang kondisyon, apan ang kurso sa sakit sagad modagan 3 hangtod 20 ka tuig o labaw pa.

Ang mga tawo nga adunay kini nga sakit gilauman nga adunay usa ka labi ka mubu kaysa sa naandan nga kinabuhi. Mas sayo ang edad sa pagdayagnos, labi ka dali nga molambo ang sakit.

Girekomenda ang pagtambag sa genetika kung adunay ka kaagi sa pamilya sa kini nga sakit.

MLD; Arylsulfatase Usa ka kakulangan; Leukodystrophy - metachromatic; Kakulang sa ARSA

• Sentral nga sistema sa nerbiyos ug sistema sa nerbiyos sa peripheral

Kwon JM. Mga sakit sa neurodegenerative sa pagkabata. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Nahimugso nga sayup sa metabolismo. Sa: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Mga Elemento sa Medikal nga Genetics ug Genomics ni Emery. Ika-16 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.