Ang kakulang sa pamilya nga lipoprotein lipase

Ang kakulang sa pamilya sa lipoprotein lipase usa ka grupo sa mga talagsaon nga mga sakit sa genetiko diin ang usa ka tawo kulang sa protina nga gikinahanglan aron mabungkag ang mga molekula nga tambok. Ang sakit mao ang hinungdan sa daghang kantidad sa tambok nga mag-abon sa dugo.

Ang kakulang sa pamilya nga lipoprotein lipase hinungdan sa usa ka depektoso nga gene nga gipasa sa mga pamilya.

Ang mga tawo nga adunay kini nga kondisyon kulang sa usa ka enzyme nga gitawag nga lipoprotein lipase. Kung wala kini nga enzyme, dili mabungkag sa lawas ang tambok gikan sa gilamoy nga pagkaon. Ang mga partikulo sa tambok nga gitawag nga chylomicrons naa sa dugo.

Ang mga hinungdan nga peligro adunay usa ka kaagi sa pamilya nga kakulang sa lipoprotein lipase.

Ang kondisyon kasagarang unang nakita sa panahon sa pagkabata o pagkabata.

Ang mga simtomas mahimong maglakip sa bisan unsa sa mga musunud:

• Sakit sa tiyan (mahimong makita ingon usa ka colic sa mga masuso)
• Pagkawala sa gana sa pagkaon
• Pagkalibog, pagsuka
• Sakit sa kaunuran ug bukog
• Gipadako ang atay ug spleen
• Pagkapakyas nga molambo sa mga masuso
• Tambok nga gibutang sa panit (xanthomas)
• Taas nga lebel sa triglyceride sa dugo
• Ang mga pale nga putin ug mga kolor sa dugo nga puti sa dugo sa mga retina
• Laygay nga paghubag sa pancreas
• Dilaw sa mata ug panit (jaundice)

Ang tig-atiman sa kahimsog mohimo usa ka pisikal nga pagsusi ug mangutana bahin sa mga simtomas.

Himuon ang mga pagsulay sa dugo aron masusi ang lebel sa kolesterol ug triglyceride. Usahay, gihimo ang usa ka espesyal nga pagsulay sa dugo pagkahuman hatagan ka mga labing manipis nga dugo pinaagi sa usa ka ugat. Ang kini nga pagsulay nangita alang sa kalihokan sa lipoprotein lipase sa imong dugo.

Mahimong buhaton ang mga genetic test.

Tumong ang pagtambal aron makontrol ang mga simtomas ug lebel sa triglyceride sa dugo nga adunay labing mubu nga tambok nga diyeta. Tingali girekomenda sa imong tagahatag nga mokaon ka dili molapas sa 20 gramo nga tambok matag adlaw aron mapugngan ang pagbalik sa mga simtomas.

Kaluhaan ka gramo nga tambok katumbas sa usa sa mga mosunud:

• Duha ka 8-onsa (240 milliliters) nga baso nga tibuuk nga gatas
• 4 nga kutsarita (9.5 gramo) nga margarine
• 4 ounces (113 gramo) nga pag-alagad sa karne

Ang kasagaran nga pagkaon sa Amerika adunay tambok nga sulud nga hangtod sa 45% sa kinatibuk-ang kalori. Ang mga solusyong bitamina A, D, E, ug K ug mga mineral nga suplemento sa tambok girekomenda alang sa mga tawo nga mokaon og labing mubu nga tambok nga diyeta. Tingali gusto nimong hisgutan ang imong mga kinahanglan sa diyeta sa imong tagahatag ug usa ka rehistradong dietitian.

Ang pancreatitis nga adunay kalabutan sa kakulang sa lipoprotein lipase motubag sa mga pagtambal alang sa kana nga sakit.

Ang kini nga mga gigikanan makahatag dugang nga kasayuran bahin sa kakulang sa lipoprotein lipase sa pamilya:

• National Organisation for Rare Disorder - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kondisyon nga nagsunod sa usa ka mubu nga tambok nga diyeta mahimong mabuhi hangtod sa pagkahamtong.

Ang pancreatitis ug balik-balik nga yugto sa kasakit sa tiyan mahimong molambo.

Ang mga Xanthomas dili sagad nga masakitan kung dili labi nga gipahid.

Tawagi ang imong tagahatag alang sa pagsusi kung ang bisan kinsa sa imong pamilya adunay kakulang sa lipoprotein lipase. Girekomenda ang genetic counseling alang sa bisan kinsa nga adunay kaagi sa pamilya sa kini nga sakit.

Wala'y nahibal-an nga paglikay alang sa kini nga talagsaon, napanunod nga sakit. Ang pagkahibalo sa mga kapeligro mahimong magtugot sa sayo nga pagkakita. Ang pagsunod sa labing kaayo nga tambok nga diyeta makapaayo sa mga simtomas sa kini nga sakit.

Type ko hyperlipoproteinemia; Pamilya nga chylomicronemia; Kakulang sa Pamilya LPL

• Sakit sa coronary artery

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders ug sakit sa kasingkasing. Sa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sakit sa Kasubo sa Braunwald: Usa ka Teksbok sa Cardiovascular Medicine. Ika-11 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Mga sakit sa metabolismo sa lipid. Sa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook sa Endocrinology. Ika-13 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitulo 37.