Pag-type sa sakit nga V glycogen storage

Ang Type V (lima) nga glycogen storage disease (GSD V) us aka talagsa nga napanunod nga kahimtang diin ang lawas dili makaguba sa glycogen. Ang glycogen usa ka hinungdanon nga gigikanan sa kusog nga gitipig sa tanan nga tisyu, labi na ang kaunuran ug atay.

Ang GSD V gitawag usab nga sakit nga McArdle.

Ang GSD V gipahinabo sa usa ka kasaypanan sa gene nga naghimo sa usa ka enzyme nga gitawag nga muscle glycogen phosphorylase. Ingon usa ka sangputanan, dili mabungkag sa lawas ang glycogen sa mga kaunuran.

Ang GSD V usa ka autosomal recessive genetic disorder. Kini nagpasabut nga kinahanglan ka makadawat kopya sa dili nagtrabaho nga gene gikan sa parehas nga mga ginikanan. Ang usa ka tawo nga makadawat usa ka dili molihok nga gene gikan sa usa ra nga ginikanan nga kasagaran wala magpalambo sa kini nga sindrom. Ang usa ka kaagi sa pamilya sa GSD V nagdugang sa peligro.

Ang mga simtomas sagad magsugod sa sayo nga pagkabata. Apan, tingali lisud nga bulagon ang kini nga mga simtomas gikan sa naandan nga pagkabata. Ang pagdayagnos mahimong dili mahitabo hangtod ang usa ka tawo molapas sa 20 o 30 ka tuig ang edad.

• Kolor nga Burgundy nga ihi (myoglobinuria)
• Kakapoy
• Pag-agwanta sa ehersisyo, dili maayo nga kusog
• Pagkaput sa kaunuran
• Sakit sa kaunuran
• Pagkagahi sa kaunuran
• Kahuyangan sa kaunuran

Ang mosunod nga mga pagsulay mahimo’g buhaton:

• Electromyography (EMG)
• Pagsulay sa genetika
• Lactic acid sa dugo
• MRI
• Biopsy sa kaunuran
• Myoglobin sa ihi
• Plasma ammonia
• Serum creatine kinase

Wala’y piho nga pagtambal.

Mahimong isugyot sa nag-atiman sa kahimsog ang mosunud aron magpadayon nga aktibo ug himsog ug malikayan ang mga sintomas.

• Pagbantay sa imong pisikal nga mga limitasyon.
• Sa wala pa mag-ehersisyo, hinay nga pagpainit.
• Likayi ang pag-ehersisyo nga sobra ka lisud o taas kaayo.
• Kaon og igo nga protina.

Pangutan-a ang imong taghatag kung usa ka maayong ideya nga kaonon ang pipila ka asukal sa wala pa mag-ehersisyo. Mahimo kini makatabang nga malikayan ang mga simtomas sa kaunuran.

Kung kinahanglan nimo nga operahan, pangutan-a ang imong taghatag kung OK ra kanimo nga adunay kinatibuk-ang anesthesia.

Ang mosunud nga mga grupo mahimong makahatag dugang nga kasayuran ug mga gigikanan:

• Association alang sa Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• National Organization for Rare Disease Disorder - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ang mga tawo nga adunay GSD V mahimong mabuhi sa usa ka normal nga kinabuhi pinaagi sa pagdumala sa ilang pagdiyeta ug pisikal nga kalihokan.

Ang pag-ehersisyo mahimong hinungdan sa kasakit sa kaunuran, o bisan usa ka pagkahugno sa kaunuran sa kalabera (rhabdomyolysis). Kini nga kahimtang adunay kalabutan sa ihi nga kolor sa burgundy ug peligro sa pagkapakyas sa kidney kung grabe kini.

Pakigsulti sa imong tagahatag kung adunay ka daghang mga yugto sa sakit o pig-ot nga kaunuran pagkahuman sa pag-ehersisyo, labi na kung adunay ka burgundy o pink nga ihi.

Hunahunaa ang pagtambag sa genetiko kung adunay ka kaagi sa pamilya sa GSD V.

Kakulang sa Myophosphorylase; Kakulang sa kaunuran glycogen phosphorylase; Kakulangan sa PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen storage nga mga sakit sa kaunuran. Sa: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Mga Neuromuscular Disorder sa Pagkamasuso, Pagkabata, ug Pagkabatan-on. Ika-2 nga ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 39.

Brandow AM. Mga depekto nga enzymatic. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.

Weinstein DA. Mga sakit nga pagtipig sa glycogen. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 196.