Cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis usa ka sakit nga hinungdan sa baga, malagkit nga uhog nga motubo sa baga, digestive tract, ug uban pang mga lugar sa lawas. Kini usa sa labing naandan nga mga sakit nga laygay nga baga sa mga bata ug mga hamtong. Kini usa ka makamatay nga sakit.

Ang Cystic fibrosis (CF) usa ka sakit nga gipaagi sa mga pamilya. Hinungdan kini sa usa ka depektoso nga gene nga naghimo sa lawas nga makahimo dili normal nga baga ug sticky fluid, nga gitawag nga uhog. Ang kini nga uhog nagtubo sa mga agianan sa pagginhawa sa baga ug sa pancreas.

Ang pagtapok sa uhog nagresulta sa nameligro nga kinabuhi nga mga impeksyon sa baga ug grabe nga mga problema sa paghilis. Ang sakit mahimo usab nga makaapekto sa mga glandula sa singot ug sistema sa pagsanay sa usa ka tawo.

Daghang mga tawo ang nagdala sa usa ka CF gene, apan wala’y mga simtomas. Kini tungod kay ang usa ka tawo nga adunay CF kinahanglan makapanunod sa 2 mga depektoso nga gen, 1 gikan sa matag ginikanan. Ang pila sa mga Amerikano adunay CF gene. Kini labi ka sagad sa mga kaliwat sa amihanan o sentral nga Europa.

Kadaghanan sa mga bata nga adunay CF nadayagnos sa edad nga 2, labi na kung ang bag-ong natawo nga pagsusi gihimo sa tibuuk nga Estados Unidos. Alang sa gamay nga numero, ang sakit dili mamatikdan hangtod sa edad nga 18 o labaw pa. Kini nga mga bata kanunay nga adunay usa ka malumo nga porma sa sakit.

Ang mga simtomas sa mga bag-ong natawo mahimong maglakip:

• Nalangay nga pagtubo
• Pagkapakyas sa pagdugang sa gibug-aton sa kasagaran sa pagkabata
• Wala’y paglihok sa tinai sa una nga 24 hangtod 48 oras nga kinabuhi
• Panit nga lami sa asin

Ang mga simtomas nga adunay kalabotan sa paglihok sa tinai mahimo’g apil:

• Sakit sa tiyan gikan sa grabe nga pagkadunot
• Nadugangan nga gas, bloating, o usa ka tiyan nga makita nga hubag (distansya)
• Pagkalibog ug pagkawala sa gana sa pagkaon
• Ang mga bangko nga luspad o kolor nga yutang-kulonon, baho, adunay mucus, o kana nga naglutaw
• Pagkunhod sa timbang

Ang mga simtomas nga adunay kalabotan sa baga ug sinus mahimo’g apil:

• Pag-ubo o pagdugang mucus sa mga sinus o baga
• Kakapoy
• Ang kahuot sa ilong nga hinungdan sa mga ilong polyps
• Gisubli nga mga yugto sa pulmonya (mga simtomas sa pulmonya sa us aka tawo nga adunay cystic fibrosis upod ang hilanat, pagdugang pag-ubo ug pagginhawa, pagdugang sa uhog, ug pagkawala sa gana)
• Sakit sa sinus o presyur nga hinungdan sa impeksyon o polyps

Mga simtomas nga mahimo mamatikdan sa ulahi sa kinabuhi:

• Pagkabaog (sa mga lalaki)
• Balik-balik nga paghubag sa pancreas (pancreatitis)
• Mga simtomas sa pagginhawa
• Nag-clubbed nga mga tudlo

Ang usa ka pagsulay sa dugo gihimo aron makatabang nga mahibal-an ang CF. Ang pagsulay nagpangita mga pagbag-o sa gene sa CF. Ang uban pang mga pagsulay nga gigamit aron masusi ang CF lakip ang:

• Ang Immunoreactive trypsinogen (IRT) nga pagsulay usa ka sukaranan nga pagsulay sa bag-ong natawo nga pagsusi alang sa CF. Ang usa ka taas nga lebel sa IRT nagsugyot sa posible nga CF ug nanginahanglan dugang nga pagsulay.
• Ang pagsulay sa singot sa klorido usa ka sukaranan nga pagsulay sa diagnostic alang sa CF. Ang usa ka taas nga lebel sa asin sa singot sa tawo usa ka timaan sa sakit.

Ang uban pang mga pagsulay nga nagpaila sa mga problema nga mahimo’g may kalabutan sa CF upod ang

• X-ray sa dibdib o CT scan
• Pagsulay sa fat fat
• Mga pagsulay sa lung function
• Pagsukod sa pag-andar sa pancreatic (stool pancreatic elastase)
• Pagsulay sa pagpalihok sa Secretin
• Ang trypsin ug chymotrypsin sa tumbanan
• Sa taas nga GI ug gamay nga bowel series
• Mga kultura sa baga (nakuha pinaagi sa sputum, bronchoscopy o swab sa tutunlan)

Ang usa ka sayo nga pagdayagnos sa CF ug plano sa pagtambal makapaayo sa pareho nga pagkabuhi ug kalidad sa kinabuhi. Ang pag-follow up ug pag-monitor hinungdanon kaayo. Kung mahimo, kinahanglan madawat ang pag-amping sa usa ka espesyalista nga klinika sa cystic fibrosis. Kung ang mga bata moabut sa pagkahamtong, kinahanglan nga ibalhin sila sa usa ka espesyalista nga sentro sa cystic fibrosis alang sa mga hamtong.

Ang pagtambal sa mga problema sa baga adunay:

• Ang mga antibiotiko aron mapugngan ug matambal ang impeksyon sa baga ug sinus. Mahimo kini makuha pinaagi sa baba, o ihatag sa mga ugat o sa mga pagtambal sa pagginhawa. Ang mga tawo nga adunay CF mahimong moinom lang og antibiotiko kung kinahanglan, o sa tanan nga oras. Ang mga dosis kanunay nga mas taas kaysa sa naandan.
• Mga gitunol nga tambal aron makatabang sa pag-abli sa mga agianan sa hangin.
• Ang uban pang mga tambal nga gihatag pinaagi sa pagtambal sa pagginhawa sa nipis nga uhog ug labi ka dali nga mag-ubo mao ang DNAse enzyme therapy ug daghang konsentrado nga solusyon sa asin (hypertonic saline).
• Bakuna sa trangkaso ug bakuna sa pneumococcal polysaccharide (PPV) tuig-tuig (pangutan-a ang imong tagahatag og kahimsog).
• Ang transplant sa baga usa ka kapilian sa pipila nga mga kaso.
• Mahimong kinahanglanon ang oxygen therapy samtang mograbe ang sakit sa baga.

Gitambalan usab ang mga problema sa baga nga adunay mga terapiya aron mabaga ang uhog. Gipasayon ​​niini ang pag-ubo sa uhog gikan sa baga.

Kauban niini nga mga pamaagi:

• Kalihokan o ehersisyo nga hinungdan sa pagginhawa nimo og lawom
• Ang mga aparato nga gigamit sa adlaw aron makatabang sa paghawan sa mga agianan sa hangin sa sobra nga uhog
• Ang manwal nga pagtambulin sa dughan (o physiotherapy sa dibdib), diin ang usa ka miyembro sa pamilya o usa ka therapist gaan nga nagpakpak sa dughan, likod, ug lugar sa ilawom sa mga bukton

Ang mga pagtambal alang sa mga problema sa tinai ug nutrisyon mahimong maglakip:

• Usa ka espesyal nga pagkaon nga daghan ang protina ug kaloriya alang sa mas tigulang nga mga bata ug mga hingkod
• Ang pancreatic nga mga enzyme nga makatabang sa pagsuyup sa mga tambok ug protina, nga gikuha sa matag pagkaon
• Mga suplemento sa bitamina, labi na ang bitamina A, D, E, ug K
• Mahimo magpatambag ang imong taghatag ubang mga pagtambal kung adunay ka lisud nga mga bangkito

Ang Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, ug elexacaftor mao ang mga tambal nga nagpatambal sa piho nga lahi sa CF.

• Gipalambo nila ang pagpaandar sa usa sa mga sayup nga gene nga hinungdan sa CF.
• Hangtod sa 90% sa mga pasyente nga adunay CF ug kwalipikado alang sa usa o daghan pa sa mga tambal nga nag-inusara o kauban.
• Ingon usa ka sangputanan, adunay dili kaayo pagtubo nga baga nga uhog sa baga. Ang ubang mga simtomas sa CF gipaayo usab.

Ang pag-atiman ug pag-monitor sa balay kinahanglan maglakip sa:

• Paglikay sa aso, abug, hugaw, aso, mga kemikal sa panimalay, aso sa fireplace, ug agup-op o agup-op.
• Paghatag daghang mga pluwido, labi na ang mga masuso ug bata sa init nga panahon, kung adunay pagkalibang o mga hugaw, o kung adunay sobra nga pisikal nga kalihokan.
• Pag-ehersisyo 2 o 3 nga beses matag semana. Maayo ang kapilian sa paglangoy, jogging, ug pagbisikleta.
• Paghinlo o pagdala sa uhog o mga pagtago gikan sa mga agianan sa hangin. Kinahanglan kini buhaton 1 hangtod 4 ka beses matag adlaw. Ang mga pasyente, pamilya, ug tig-amuma kinahanglan mahibal-an bahin sa paghimo sa pagtusok sa dughan ug postural drainage aron matabangan nga maklaro ang mga agianan sa hangin.
• Wala’y girekomenda nga kontak sa ubang mga tawo nga adunay CF tungod kay mahimo sila magbaylo mga impeksyon (dili magamit sa mga miyembro sa pamilya).

Mahimo nimo mapagaan ang tensiyon sa sakit pinaagi sa pag-apil sa usa ka grupo nga suporta sa cystic fibrosis. Ang pagpakigbahin sa uban nga adunay sagad nga mga kasinatian ug mga problema makatabang sa imong pamilya nga dili mobati nga nag-inusara.

Kadaghanan sa mga bata nga adunay CF nagpabilin nga maayo ang kahimsog hangtod nga sila moabut sa hingkod nga edad. Mahimo sila nga moapil sa kadaghanan nga mga kalihokan ug makaeskuyla sa eskuylahan. Daghang mga hamtong nga adunay CF nakahuman sa kolehiyo o nangita mga trabaho.

Ang sakit sa baga sa katapusan mograbe hangtod sa punto diin ang tawo adunay kakulangan. Karon, ang kasagaran nga gitas-on sa kinabuhi sa mga tawo nga adunay CF nga nabuhi hangtod sa pagkahamtong mga 44 ka tuig.

Ang pagkamatay kanunay nga hinungdan sa mga komplikasyon sa baga.

Ang labing kasagarang komplikasyon mao ang laygay nga impeksyon sa respiratory.

Ang uban pang mga komplikasyon kauban:

• Ang mga problema sa tinai, sama sa mga bato sa apdo, pagbara sa tinai, ug pagdaghan sa patong
• Pag-ubo sa dugo
• Laygay nga kapakyasan sa pagginhawa
• Diabetes
• Pagkabaog
• Sakit sa atay o pagkapakyas sa atay, pancreatitis, biliary cirrhosis
• Malnutrisyon
• Mga ilong polyp ug sinusitis
• Osteoporosis ug artraytis
• Ang pneumonia nga nagpadayon sa pagbalik
• Pneumothorax
• Pagkapakyas sa tuo nga kasingkasing nga kapakyasan (cor pulmonale)
• Kanser sa kolorektal

Tawagi ang imong tagahatag kung ang usa ka masuso o bata adunay mga simtomas sa CF, ug mga kasinatian:

• Hilanat, pagdugang pag-ubo, pagbag-o sa plema o dugo sa plema, pagkawala sa gana sa pagkaon, o uban pang mga timailhan sa pulmonya
• Dugang nga gibug-aton sa pagkawala
• Mas kanunay nga paglihok sa tinai o mga hugaw nga baho o adunay labi nga uhog
• Naghubag nga tiyan o nagdugang nga bloating

Tawagi ang imong tagahatag kung ang usa ka tawo nga adunay CF adunay bag-ong mga simtomas o kung ang mga simtomas nagkagrabe, labi na ang grabe nga kalisud sa pagginhawa o pag-ubo sa dugo.

Dili mapugngan ang CF. Ang pagsusi sa mga adunay kaagi sa pamilya nga sakit mahimong makamatikod sa CF gene sa daghang mga tagdala.

CF

• Enteral nutrisyon - mga problema sa pagdumala sa bata
• Gastrostomy feeding tube - bolus
• Giunsa pagginhawa kung kulang ang imong gininhawa
• Jejunostomy feeding tube
• Pag-agas sa postural

• Pag-clubbing
• Pag-agas sa postural
• Nag-clubbed nga mga tudlo
• Cystic fibrosis

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor sa mga hilisgutan nga adunay cystic fibrosis ug F508del / F508del-CFTR o F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystic fibrosis. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Pagdayagnos sa cystic fibrosis: mga panudlo sa konsensus gikan sa Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Mga sangputanan sa lumacaftor / ivacaftor therapy sa CFTR function sa Phe508del homozygous nga pasyente nga adunay cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystic fibrosis. Sa: Goldman L, Schafer AI, eds. Tambal sa Goldman-Cecil. Ika-26 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. Sa: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray ug Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. Ika-6 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor sa mga pasyente nga adunay cystic fibrosis nga homozygous alang sa phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.