Giunsa maila ang Rett Syndrome

Kontento

• Mga bahin sa Rett Syndrome
• Giunsa gihimo ang pagdayagnos
• Paglaum sa kinabuhi
• Unsa ang hinungdan sa Rett Syndrome
• Pagtambal alang sa Rett Syndrome

Ang Rett's syndrome, gitawag usab nga cerebro-atrophic hyperammonemia, us aka talagsaong sakit sa genetiko nga nakaapekto sa sistema sa nerbiyos ug nakaapekto sa hapit mga babaye.

Ang mga bata nga adunay Rett syndrome mihunong sa pagdula, nahimulag ug nawad-an sa ilang kinaadman nga nahibal-an, sama sa paglakaw, pagsulti o bisan paglihok sa ilang mga kamut, nga nagdala sa dili kusug nga paglihok sa kamut nga kinaiya sa sakit.

Ang Rett syndrome wala’y tambal apan makontrol sa paggamit sa mga tambal nga makapaminus sa epileptic seizure, spasticity ug pagginhawa, pananglitan. Apan ang pisikal nga terapiya ug pagpukaw sa psychomotor dako og tabang, ug kinahanglan nga himuon, labi nga adlaw-adlaw.

Mga bahin sa Rett Syndrome

Bisan pa sa mga simtomas nga kadaghanan nagtawag sa atensyon sa mga ginikanan makita ra pagkahuman sa 6 ka bulan nga kinabuhi, ang bata nga adunay Rett syndrome adunay hyponia, ug makita sa mga ginikanan ug pamilya, ingon usa ka maayo kaayo nga bata ug dali maatiman. sa

Kini nga sindrom molambo sa 4 ka hugna ug usahay moabut ra ang pagdayagnos sa hapit 1 ka tuig ang edad, o mas ulahi, depende sa mga timailhan nga gipakita sa matag bata.

Una nga hugna, mahitabo taliwala sa 6 ug 18 nga bulan sa kinabuhi, ug adunay:

• Pagpugong sa pag-uswag sa bata;
• Ang sirkumperensya sa ulo dili sundon ang naandan nga kurba sa pagtubo;
• Ang pagkunhod sa interes sa ubang mga tawo o mga bata, nga adunay kalagmitan nga ihimulag ang ilang kaugalingon.

Ikaduha nga ang-ang, mahitabo gikan sa edad nga 3 ug mahimo molungtad sa mga semana o bulan:

• Ang bata kanunay nga naghilak, bisan sa wala’y igong hinungdan;
• Kanunay nga nagpabilin nga naglagot ang bata;
• Balik-balik nga paglihok sa kamut nga makita;
• Nagpakita ang mga pagbag-o sa pagginhawa, nga mihunong ang pagginhawa sa adlaw, usa ka gutlo nga pagtaas sa respiratory rate;
• Makakurat nga mga pag-atake ug pag-atake sa epilepsy sa bug-os nga adlaw;
• Ang mga sakit sa pagkatulog mahimong kasagaran;
• Ang bata nga nakasulti na, mahimong mohunong sa pagsulti sa hingpit.

Ikatulo nga hugna, nga nahitabo mga 2 ug 10 ka tuig ang milabay:

• Mahimong adunay pipila nga pagpaayo sa mga simtomas nga gipakita hangtod karon ug ang bata mahimong mobalik sa pagpakita interes sa uban;
• Ang kalisud sa paglihok sa punoan makita, adunay kalisud sa pagtindog;
• Mahimong anaa ang spasticity;
• Nag-uswag ang scoliosis nga makadaot sa paglihok sa baga;
• Kasagaran nga gigaling ang imong ngipon samtang natulog;
• Ang pagpakaon mahimo’g normal ug ang gibug-aton sa bata usab mahimo’g normal, nga adunay gamay nga pagdugang sa timbang;
• Mahimong mawad-an sa ginhawa ang bata, makatulon sa hangin ug daghang laway.

Ikaupat nga hugna, nga nahitabo sa edad nga 10 ka tuig ang milabay:

• Nawala ang paglihok sa hinayhinay ug nagkagrabe nga scoliosis;
• Ang kakulang sa pangisip nahimo’g grabe;
• Ang mga bata nga nakalakaw nawad-an sa kini nga kaarang ug nanginahanglan usa ka wheelchair.

Ang mga bata nga makakat-on sa paglakaw adunay kalisud sa paglihok ug sa kinatibuk-ang tiptoe o pagkuha sa mga unang lakang paatras. Ingon kadugangan, mahimo nga dili sila makaadto bisan diin ug ang ilang paglakaw ingon wala’y katuyoan tungod kay dili siya naglakaw aron mahimamat ang ubang tawo, o pagkuha mga bisan unsang mga dulaan, pananglitan.

Giunsa gihimo ang pagdayagnos

?????? Ang pagdayagnos gihimo sa neuropediatrician nga analisahon ang matag bata sa detalye, sumala sa gipakita nga mga timailhan. Alang sa pagdayagnos, labing maminaw ang mga mosunud nga kinaiya.

• Dayag nga normal nga pag-uswag hangtod sa 5 ka bulan nga kinabuhi;
• Kasagaran gidak-on sa ulo sa pagkatawo, apan dili sundon ang sulundon nga pagsukol pagkahuman sa 5 ka bulan nga kinabuhi;
• Nawad-an sa abilidad sa paglihok sa mga kamot sa kasagaran sa edad nga 24 ug 30 nga bulan, nga naghatag hinungdan sa dili makontrol nga mga lihok sama sa pagtuis o pagdala sa imong mga kamot sa imong baba;
• Ang bata mihunong sa pakig-uban sa ubang mga tawo sa pagsugod sa kini nga mga simtomas;
• Kakulang sa koordinasyon sa mga lihok sa punoan ug dili koordinado nga paglakaw;
• Ang bata dili mosulti, dili makapahayag sa iyang kaugalingon kung gusto niya ang usa ka butang ug wala siya makasabut kung makigsulti kami kaniya;
• Grabe nga paglangan sa pag-uswag, uban ang paglingkod, pag-crawl, pagsulti ug paglakaw nga labi ka ulahi kaysa sa gilauman.

Ang uban pa nga labi kasaligan nga paagi aron mahibal-an kung kini ba gyud nga sindrom mao ang paghimo usa ka pagsulay sa henetiko tungod kay mga 80% nga mga bata nga adunay klasiko nga Rett syndrome ang adunay mutasyon sa MECP2 nga gene. Ang kini nga pagsusi dili mahimo sa SUS, apan dili kini mahimo’g ikalimod sa mga pribado nga plano sa kahimsog, ug kung kini mahitabo, kinahanglan ka nga magpasaka og kaso.

Paglaum sa kinabuhi

Ang mga bata nga nadayagnos nga adunay Rett Syndrome mabuhi sa dugay nga panahon, lapas sa edad nga 35, apan mahimo mag-antus sa kalit nga kamatayon samtang natulog, samtang sila mga masuso pa. Ang pila ka mga sitwasyon nga gipaboran ang mga seryoso nga komplikasyon nga mahimong makamatay lakip ang presensya sa mga impeksyon, mga sakit sa respiratory nga mugna tungod sa scoliosis ug dili maayo nga pagpalapad sa baga.

Ang bata mahimong moadto sa eskuylahan ug makakat-on sa piho nga mga butang, apan labing maayo, kinahanglan kini iupod sa espesyal nga edukasyon, diin ang pagkaanaa niini dili makadani sa daghang atensyon, nga mahimong makadaut sa pakig-uban sa uban.

Unsa ang hinungdan sa Rett Syndrome

Ang Rett Syndrome usa ka sakit sa genetiko ug kasagaran ang apektado nga mga bata mao ra ang naa sa pamilya, gawas kung adunay sila usa ka kambal nga igsoon, nga lagmit adunay parehas nga sakit. Kini nga sakit wala’y labot sa bisan unsang aksyon nga gihimo sa mga ginikanan, ug busa, dili nila kinahanglan nga mobati nga sad-an.

Pagtambal alang sa Rett Syndrome

Ang pagtambal kinahanglan nga buhaton sa pedyatrisyan hangtod nga ang bata mag-edad og 18 ka tuig, ug kinahanglan sundan sa usa ka kinatibuk-ang magbansay o neurologist pagkahuman.

Ang mga konsulta kinahanglan nga himuon matag 6 ka bulan ug hinungdanon nga mga timailhan, kataas, gibug-aton, katul-id sa tambal, pagsusi sa pag-uswag sa bata, pagbag-o sa panit sama sa presensya sa mga samad sa decubitus, nga mao ang mga higdaan nga mahimo’g matapunan, mahimo’g makita diha kanila. ang peligro sa kamatayon. Ang uban pang mga aspeto nga mahimong hinungdanon mao ang pagsusi sa pag-uswag ug ang respiratory ug sirkulasyon nga sistema.

Ang Physiotherapy kinahanglan buhaton sa tibuuk nga kinabuhi sa tawo nga adunay Rett Syndrome ug mapuslanon alang sa pagpaayo sa tono, postura, pagginhawa ug mga pamaagi sama sa Bobath nga mahimong magamit aron matabangan ang paglambo sa bata.

Ang mga sesyon sa pagdasig sa psychomotor mahimong ipadayon mga 3 ka beses sa usa ka semana ug makatabang sa pag-uswag sa motor, maminusan ang kabug-at sa scoliosis, drool control ug pakig-uban sa sosyal, pananglitan. Ang therapist makahimo sa pagpakita sa pipila nga mga ehersisyo nga mahimo sa balay sa mga ginikanan aron ang neurological ug motor stimulus gihimo adlaw-adlaw.

Ang adunay tawo nga adunay Rett Syndrome sa balay usa ka makakapoy ug lisud nga buluhaton. Ang mga ginikanan mahimo’g mahubas sa emosyonal kaayo ug tungod niini nga hinungdan mahimo sila tambagan nga sundan sa mga sikologo nga makatabang makatabang sa pag-atubang sa ilang gibati.