Albinismo

Ang Albinism usa ka depekto sa paghimo sa melanin. Ang melanin usa ka natural nga sangkap sa lawas nga naghatag kolor sa imong buhok, panit, ug iris sa mata.

Nahitabo ang albinism kung ang usa sa daghang mga depekto sa genetiko naghimo sa lawas nga dili makahimo o makaapud-apod sa melanin.

Ang kini nga mga depekto mahimong ipasa (napanunod) pinaagi sa mga pamilya.

Ang labing grabe nga porma sa albinism gitawag nga oculocutaneous albinism. Ang mga tawo nga adunay kini nga klase nga albinism adunay puti o rosas nga buhok, panit, ug iris nga kolor. Adunay usab sila mga problema sa panan-aw.

Ang laing klase nga albinism, nga gitawag nga ocular albinism type 1 (OA1), nakaapekto ra sa mga mata. Ang kolor sa panit ug sa mata sa tawo kasagaran naa sa naandan nga sakup. Bisan pa, ipakita sa usa ka eye exam nga wala’y pagkolor sa likod sa mata (retina).

Ang Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) usa ka klase nga albinism nga gipahinabo sa pagbag-o sa us aka gene. Mahitabo kini sa usa ka sakit nga nagdugo, ingon man sa mga sakit sa baga, kidney, ug tinai.

Ang usa ka tawo nga adunay albinism mahimong adunay usa sa mga simtomas:

• Wala’y kolor sa buhok, panit, o iris sa mata
• Mas gaan kaysa normal nga panit ug buhok
• Mga patsa nga nawala nga kolor sa panit

Daghang mga porma sa albinism ang kauban sa mga mosunud nga simtomas:

• Nagtabok nga mga mata
• Pagkasensitibo sa kahayag
• Paspas nga paglihok sa mata
• Mga problema sa panan-aw, o pagkabulag nga magamit

Ang pagtesting sa genetika nagtanyag sa labing ensakto nga paagi aron mahiling ang albinism. Ang ingon nga pagsulay makatabang kung adunay ka family history sa albinism. Mapuslanon usab kini alang sa pipila ka mga grupo sa mga tawo nga naila nga adunay sakit.

Ang imong tig-alima sa kahimsog mahimo usab magdayagnos sa kondisyon pinauyon sa hitsura sa imong panit, buhok, ug mga mata. Ang usa ka doktor sa mata nga gitawag usa ka optalmolohista mahimong maghimo usa ka electroretinogram. Kini usa ka pagsulay nga makapadayag sa mga problema sa panan-aw nga adunay kalabotan sa albinism. Ang usa ka panukiduki nga gitawag nga biswal nga gipukaw nga potensyal nga pagsulay mahimong labi kaayo nga magamit kung dili masiguro ang pagdayagnos.

Ang katuyoan sa pagtambal mao ang paghupay sa mga simtomas.Mag-agad kini kung unsa ka grabe ang sakit.

Ang pagtambal naglangkob sa pagpanalipod sa panit ug mga mata gikan sa adlaw. Aron mahimo kini:

• Bawasan ang peligro sa sunburn pinaagi sa paglikay sa adlaw, gamit ang sunscreen, ug hingpit nga pagtabon sa sinina kung mahayag sa adlaw.
• Paggamit sunscreen nga adunay taas nga sun protection factor (SPF).
• Pagsul-ob og sunglass (protektado sa UV) aron makatabang nga mahupay ang pagkasensitibo sa suga.

Ang mga baso kanunay gireseta aron matul-id ang mga problema sa panan-aw ug posisyon sa mata. Ang pag-opera sa kalamnan sa mata usahay girekomenda aron matul-id ang dili normal nga paglihok sa mata.

Ang mosunud nga mga grupo mahimong makahatag dugang nga kasayuran ug mga gigikanan:

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Ang Albinism dili kasagaran makaapekto sa kinabuhi. Bisan pa, ang HPS mahimong makapamubo sa kinabuhi sa tawo tungod sa sakit sa baga o mga problema sa pagdugo.

Ang mga tawo nga adunay albinism mahimong limitado sa ilang mga kalihokan tungod kay dili nila maagwanta ang adlaw.

Mahimo kini nga mga komplikasyon:

• Pagkunhod sa panan-aw, pagkabuta
• Kanser sa panit

Tawagi ang imong tagahatag kung adunay ka albinism o mga simtomas sama sa pagkasensitibo sa gaan nga hinungdan sa kahasol. Pagtawag usab kung namatikdan nimo ang bisan unsang pagbag-o sa panit nga mahimong usa ka sayo nga timaan sa kanser sa panit.

Tungod kay napanunod ang albinism, hinungdanon ang pagtambag sa genetiko. Ang mga tawo nga adunay kaagi sa pamilya nga albinism o labing gaan nga pagkolor kinahanglan hunahunaon ang pagtambag sa genetiko.

Oculocutaneous albinism; Ocular albinism

• Melanin

Cheng KP. Ophthalmology. Sa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli ug Davis 'Atlas sa Pediatric Physical Diagnosis. Ika-7 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Joyce JC. Hypopigmented samad. Sa: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-21 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Mga sakit sa pigmentation. Sa: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Ika-5 nga ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 11.